Le Syndrome d’Aicardi-Goutières est une encéphalopathie génétique, progressive, à début précoce, caractérisé par une microcéphalie acquise, un retard sévère des acquisitions psychomotrices, des signes d’atteinte pyramidale et extrapyramidale avec calcifications des noyaux gris centraux, leucodystrophie, lymphocytose chronique du LCR et augmentation de l’interféron dans le LCR et le sérum

Nous présentons le cas d’une fille âgée de 4 ans et demie, issue de parents consanguins au premier degré. La grossesse et l’accouchement étaient normaux. Il n’a fait aucune acquisition au cours des premières années de vie avec notion de cris incessant, difficulté alimentaire et vomissement. Vue à l’âge de 4, 5 ans, elle n’a pas d’attention visuelle, elle présente une tétra parésie spastique avec une microcéphalie acquise. La TDM cérébrale montre des calcifications bilatérales et asymétriques des noyaux gris centraux. L’IRM cérébrale montre une atrophie oligo-pontocerebelleuse et du corps calleux et un hyper signal de la substance blanche périventriculaire en T2. L’étude du LCR, montre une lymphocytose modérée. L’interféron alpha sérique est augmenté.

Sur ces signes cliniques, neuroradiologique, ophtalmologiques et les résultats biochimiques, nous avons conclut a un Syndrome d’Aicardi-Goutières.