Le syndrome de Barth est une maladie héréditaire due à des mutations du gène TAFAZZINE (TAZ/G4.5) situé en Xq28. Ce syndrome associe une cardiomyopathie dilatée, une neutropénie, un syndrome myopathique, un retard de croissance et des troubles cognitifs, qui font penser à une cytopathie mitochondriale.

À 5 semaines de vie, M. est hospitalisé pour insuffisance cardiaque sévère, dápparition brutale suite à une cardiomyopathie dilatée. L’évolution est favorable sous IEC et digoxine, avec, dans les années suivantes, l’installation d’un retard psychomoteur avec hypotonie sans hyper-CKémie. Des infections ORL, pulmonaires et digestives fréquentes, contemporaines d’une neutropénie, sont présentes depuis la petite enfance. Une élévation de l’acide 3- méthylglutaconique sur la chromatographie des acides organiques urinaires évoque le diagnostic d’un syndrome de Barth. À l’âge de 9 ans, l’analyse du gène TAZ retrouve une délétion partielle.

L’association, chez un garçon, d’une neutropénie, d’un syndrome myopathique et d’une cardiomyopathie dilatée sévère précoce et parfois «transitoire» doit faire penser au syndrome de Barth. La présence dúne acidurie 3-méthylglutaconique et d’une hypocholéstérolémie rend vraisemblable ce diagnostic que la biologie moléculaire confirmera.