L’insensibilité congénitale à la douleur est une maladie trés rare, caractérisée par une incapacité à percevoir la douleur avec conservation des autres sensations.

Montrer la gravité des complications de la maladie et l’intérêt de leur prévention.

Nourrisson âgé de 9mois issu d’un mariage consanguin sans ATCDS familiaux particuliers admis pour une inflammation de la cheville gauche dont l’examen clinique retrouve des lésions d’automutilation de la langue et des doigts avec hyperlaxité ligamentaire. L’examen neurologique permet d’évoquer le diagnostic d’insensibilité congénitale à la douleur devant : l’abolition isolée et généralisée de la sensibilité à la douleur, la normalité des reflexes et devant l’absence de neuropathie à l’EMG. Le bilan inflammatoire est positif, l’acide urique est NL. La Rx standard et l’échographie de la cheville gauche confirment le diagnostic d’ostéo-arthrite. L’infection est jugulée par un traitement adapté et le malade a gardé une hypertrophie synoviale.

C’est une maladie rare de cause génétique caractérisée par une insensibilité à la douleur sans atteinte de fibres sensitives des nerfs périphériques.

Le danger de la maladie est lié au risque de complications graves d’où l’Intérêt d’une prévention active.