P324 - Un syndrome peut en cacher un autre - 21/07/10
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Résumé |
Un syndrome est l’association de plusieurs symptômes or un symptôme peut orienter vers différents syndromes…
Cas clinique |
Gaétan, 9 ans a un syndrome de Bardet biedl (SBB) diagnostiqué à la naissance devant une hexadactylie, de gros reins hyperéchogènes et un hypospadias. On retrouve ce syndrome sans trouble du langage chez le frère.
Le développement moteur est normal, celui du langage s’arrête à 2 ans. Il n’a d’intérêt ni pour les bruits ni pour la parole et présente des troubles du comportement et de la relation. Il comprend les ordres simples, utilise un pictogramme pour communiquer.
Les tests auditifs et l’IRM cérébrale sont normaux. Une mutation du gène BBS6 est retrouvée chez le frère, le père et non chez Gaétan. L’EEG de veille et de nuit montrent des pointes bi-occipitales et temporales gauches en faveur d’un syndrome de Landau Kleffner (SLK).
Discussion |
Des troubles du langage expressif dus aux difficultés d’apprentissage sont décrits dans le SBB1. Mais l’aphasie acquise après un développement initial normal, l’absence de surdité et le désintérêt pour les bruits plaident en faveur d’un SLK ainsi que les anomalies EEG 2.
Conclusion |
Voici le premier cas d’association des SLK et SBB. Un retard de langage doit être exploré même s’il semble appartenir à une entité syndromique.
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Vol 17 - N° 6S1
P. 131 - juin 2010 Retour au numéro
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