CL110 - Le syndrome d’antidiurèse inappropriée néphrogénique (NSIAD) : une pathologie récente et encore méconnue - 21/07/10
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Résumé |
Objectifs |
La perte de fonction du récepteur V2 de la vasopressine se traduit par un diabète insipide néphrogénique congénital (DINc) lié à l’X, pathologie à ce jour bien connue.
Par contre, ce n’est qu’en 2005 que deux mutations responsables d’une activité constitutive des récepteurs de la vasopressine ont été découvertes in vivo.
Ce nouveau syndrome a été qualifié de nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis
Sujets |
À ce jour, douze patients de sexe masculin atteints de NSIAD et neuf femmes transmettrices ont été décrits.
Résultats |
La présentation clinique des patients étudiés se fait le plus souvent par des convulsions hyponatrémiques se révélant tôt dans l’enfance. Au niveau biologique, le tableau est évocateur d’un syndrome de sécrétion inappropriée d’hormone antidiurétique (SIADH) mais avec un dosage plasmatique de vasopressine bas ou effondré.
La connaissance des signes cliniques et biologiques du NSIAD ainsi qu’une information médicale ciblée devrait permettre de diagnostiquer cette pathologie chez un grand nombre de sujets atteints, d’éviter ainsi la récidive de convulsions pouvant entraîner des séquelles neurologiques irréversibles et d’estimer sa fréquence, probablement sous-estimée. (NSIAD) ou syndrome d’antidiurèse inappropriée néphrogénique.
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Vol 17 - N° 6S1
P. 30 - juin 2010 Retour au numéro
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