L’utilisation actuelle du BH4 (Kuvan^®) est restreinte selon l’AMM (1) aux patients atteints d’un déficit en BH4 démontré, et (2) aux patients phénylcétonuriques (PCU, [Phe]> 600μM) répondeurs âgés de plus de 4 ans. Une extension de son utilisation (test de sensibilité systématique en période néonatale et traitement des PCU sensibles avant 4 ans) devrait permettre d’améliorer la pris en charge de ces patients.

Nous rapportons le cas de 10 patients dépistés à la naissance pour une hyperphénylalaninémie modérée (HPM, [Phe] 180-600μM) ayant bénéficié d’un traitement par BH4 avant l’âge de 4 ans. La réalisation d’un test néonatal chez 2 patients a permis d’identifier précocement un déficit du métabolisme du BH4. Pour 8 autres patients atteints d’une HPM ou d’une PCU atypique, l’introduction d’un traitement par BH4 avant l’âge de 4 ans a permis d’obtenir un meilleur contrôle métabolique, d’élargir le régime et d’améliorer la qualité de vie des patients. Aucun effet indésirable n’a été rapporté chez ces patients.

L’utilisation du BH4 dans les HPM avant l’âge de 4 ans permet d’améliorer la prise en charge diagnostique et thérapeutique des patients dépistés à la naissance.