Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie autosomique dominante. L’expressivité est variable. Le but de notre étude a été de chercher les facteurs pronostiques associés à une survie prolongée dans les formes les plus précoces et les plus sévères de la maladie.

Les proposants provenant de la base de donnée internationale : the Universal Marfan database-FBN1, diagnostiqués avant l’âge de un an et présentant une dilatation aortique ou une insuffisance valvulaire ont été inclus dans l’étude. Les données cliniques et moléculaires ont été corrélées à la survie.

Parmi les 62 enfants, 40 étaient morts, 80 % avant l’âge de 1 an, le plus souvent d’une insuffisance cardiaque congestive. La présence d’une insuffisance valvulaire ou d’une hernie diaphragmatique était prédictive d’une plus courte espérance de vie. Les mutations dans les exons 25 et 26 étaient surreprésentées et étaient associées à une survie plus courte (p=0,05).

Cette étude est la plus grande série génotypée de proposants Marfan diagnostiqués avant l’âge de 1 an. Elle montre que la présence d’une insuffisance valvulaire, d’une hernie diaphragmatique ou d’une mutation dans les exons 25 et 26 sont associés significativement à une survie plus courte.