L’hypothyroïdie congénitale (HC) (1/3500) est due dans la majorité des cas à une dysgénésie thyroïdienne (athyréose ou ectopie). Lorsque la thyroïde est en place (GP), les dyshormonogenèses n’expliquent que 1/3 des cas.

L’objectif de l’étude a été d’analyser l’étiologie et l’évolution des HC avec GP. Sujets : 131 enfants dépistés en Ile de France entre 2005 et 2008 ont été étudiés.

Résultats : Une scintigraphie a été effectuée chez 84 enfants (64 %) et une dyshormonogenèse a été diagnostiqué dans 48 cas (37 %). 4 cas de faux positifs et 20 cas d’HC transitoire d’étiologie « classique » (prématurité, trouble iodé, anticorps antithyroïdiens et/ou PTU chez la mère) ont été observés. Lorsque l’étiologie était indéterminée et un traitement substitutif instauré (n=44), un arrêt de traitement a été tenté chez 15 enfants (âge moyen 17 mois [2-46]) sans récidive de l’hypothyroïdie chez 13 d’entre eux (86 %). De même, 3 enfants avec dyshormonogenèse ont arrêté la L-Thyroxine avec succès.

Au total, dans les cas d’HC avec GP d’étiologie indéterminée, un arrêt de traitement substitutif a été possible dans 86 % des cas testés et devrait donc être proposé plus systématiquement. Reste à définir les critères cliniques, biologiques et/ou radiologiques pour permettre des recommandations consensuelles.