La fréquence du syndrome de Turner est évaluée à 1 nouveauné sur 2 500 naissances féminines vivantes. Le diagnostic n’est néonatal que chez 15 % des cas. En raison de son coût très élevé, le traitement de ce syndrome par l’hormone de croissance se heurte encore dans notre pays à des objections.

Ghada T. est née le 21-06-2000 à un terme de 39 SA avec un PN 2650g, une TN 47cm et un PC 33cm. Le diagnostic de syndrome de Turner suspecté devant le RCIU dysharmonieux et le syndrome de Bonnevie-Ullrich a été confirmé par le caryotype 45XO. Elle avait une luxation congénitale bilatérale des hanches. À l’âge de 4 ans, la fillette avait des capacités extraordinaires d’apprentissage et de mémorisation. Une prise en charge financière pour l’hormone de croissance lui a été accordée après une 6^e commission médicale de soins dérogatoire. Le traitement a été démarré à l’âge de 4 ans 9 mois. Avec un recul de 5 ans de traitement, le gain statural est de 4 cm/an avec des résultats scolaires impressionnants !!

Les performances cognitives excellentes de cette fille étaient un atout majeur dans la défense et l’imposition du traitement. Le pronostic statural définitif est en effet conditionné par la précocité de son utilisation.