Rappeler les aspects cliniques et évolutifs du syndrome d’Alagille (SA), à travers 3 cas colligés dans le service de Pédiatrie de Sfax (Tunisie).

Il s’agit de 3 garçons âgés de 2, 3 et 4 mois, ayant présenté un ictère cholestatique évoluant depuis le premier mois de vie. L’examen clinique trouve une dysmorphie faciale caractéristique du SA, chez tous les patients. Le bilan biologique a révélé une cholestase importante. L’échocardiographie a montré une sténose des bronches pulmonaires chez 2 patients. La radiographie du rachis dorsale a objectivé des vertèbres en « ailes de papillon » chez un patient, et l’embryotoxon postérieur a été découvert dans 2 cas. La biopsie hépatique pratiquée dans un cas a montré une paucité ductulaire. La prise en charge a consisté en une supplémentation vitaminique et une prescription d’acide ursodéoxycholique. L’évolution a été marquée par la survenue d’otites à répétition dans 1 cas, l’apparition d’une hypercholestérolémie majeure avec des xanthomes extensifs dans 1 cas et un retard staturo-pondéral dans 1 cas.

Le SA est caractérisé par la variabilité de l’expression clinique. Le pronostic dépend de la présentation clinique, de la gravité de l’atteinte hépatique et de la précocité de la prise en charge thérapeutique.