Étudier les délais diagnostiques des patients avec déficits en hormone de croissance (GHD) et syndrome d’interruption de tige pituitaire (SIT) et la sensibilité des critères auxologiques de la Growth Hormone Research Society (GHRS).

La performance de chaque critère de la GHRS a été étudiée sur une cohorte monocentrique de patients diagnostiqués entre 2000 et 2007, le délai diagnostique correspondant à la différence entre la date d’apparition du premier critère et la date du diagnostic, le retard diagnostique étant défini par un délai de plus d’un an.

21 patients ont été inclus. Les médianes d’âge au diagnostic et de délai diagnostique étaient respectivement de 3,6 et 2,3 ans, avec un retard diagnostique chez 17 patients (81%). Le critère « taille inférieure à plus de 1,5 DS de la taille cible parentale » était le plus performant : 90% des patients l’ayant présenté avant le diagnostic, à un âge médian de 1 an, c’était le 1er critère à apparaître dans 84% des cas avec un gain diagnostique potentiel médian de 2,1 ans.

Dans notre cohorte, le délai pour le diagnostic des GHD avec SIT était long et aurait pu être réduit par l’utilisation des critères de la GHRS. La spécificité d’une telle stratégie doit être testée sur des patients sans GHD.