P096 - Syndrome de Walker-Warburg, diagnostic souvent méconnu à la naissance - 21/07/10
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Le syndrome de Walker-Warburg (SWW) est une dystrophie musculaire congénitale du groupe des alpha-dystroglycanopathies. C’est une affection autosomique récessive rare dont l’incidence avoisine 1/100000, associant des malformations oculaires et cérébrales caractéristiques et une dystrophie musculaire.
Nous présentons le cas d’un nouveau-né issu de parents cousins germains, maman G2P2 avec antécédent de MFIU. L’échographie obstétricale avait mis en évidence une hydrocéphalie fœtale triventriculaire. Lors de la dernière grossesse, la même malformation a été diagnostiquée, en l’absence de signes d’infection congénitale. À la naissance, il y avait une hydrocéphalie importante dans le cadre d’une malformation de Dandy-Walker, indiquant une dérivation ventriculo-péritonéale. Par la suite, une buphtalmie a révélé la présence de malformations oculaires sous-jacentes, rendant le SWW évident. Les parents ont été orientés vers une consultation génétique.
Les alpha-dystroglycanopathies sont des maladies rares à évoquer chez tout nouveau-né issu de parents consanguins et présentant des atteintes malformatives cérébrales et oculaires caractéristiques, d’autant plus après élimination des embryofoetopathies infectieuses. Dans pareilles situations, le conseil génétique prend toute sa valeur.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 17 - N° 6S1
P. 74 - juin 2010 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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