CL028 - Syndrome H : une génodermatose méconnue caractérisée par des lésions hyperpigmentées et une atteinte multisystémique - 21/07/10
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Résumé |
Objectif |
Décrire la première famille française de syndrome H et ses principaux signes cliniques.
Sujet |
Nous rapportons une patiente de 12 ans atteinte de syndrome H. Elle présente un syndrome inflammatoire sévère, des poussées de fièvre, des douleurs articulaires, une péricardite fluctuante, une surdité progressive, un infléchissement pondéral, une microcéphalie, une fatigue chronique et des lésions cutanées infiltrantes hyperpigmentées du dos et de la face interne des cuisses. Un diabète insulinodépendant immunologique s’y associe rendant le traitement des poussées par la corticothérapie délicat.
Le diagnostic de syndrome H a été confirmé par la mise en évidence d’une mutation homozygote dans le gène du transporteur hENT3 de nucléosides. Curieusement, cette mutation est aussi retrouvée à l’état homozygote chez son frère aîné asymptomatique.
Il s’agit de la première description du syndrome H dans une famille française. Cette pathologie multi systémique est méconnue et a pour l’instant essentiellement été rapportée dans des familles arabes consanguines vivant près de Jérusalem.
Conclusion |
Le syndrome H mérite d’être mieux reconnu, particulièrement chez des patients atteints d’inflammation chronique, de lésions cutanées hyper pigmentées, de surdité et de diabète insulinodépendant.
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Vol 17 - N° 6S1
P. 8 - juin 2010 Retour au numéro
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