P163 - Étude des déterminants génétiques des encéphalopathies épileptiques précoces : une maladie de la neurotransmission ? - 21/07/10
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Résumé |
Pré-requis |
Les encéphalopathies épileptiques précoces (EEP) constituent un groupe hétérogène de maladies du développement, dont les points communs sont :
- une épilepsie sévère débutant dans les trois premiers mois de vie; - un tracé EEG perturbé, de type « suppression-burst » - un trouble sévère du développement.
Les EEP peuvent être en rapport avec des anomalies morphologiques cérébrales (Lissencéphalie, hémimégalencéphalie…), ou des anomalies fonctionnelles, avec une IRM cérébrale normale.
Objectifs |
À partir de données obtenues chez l’animal, notre projet consiste à étudier tous les gènes impliqués dans la neurotransmission glutamatergique chez les patients EEP. Nous avons débuté une étude multicentrique visant à collecter de manière prospective les nouveaux cas d’EEP avec IRM normale, dont le bilan étiologique est négatif.
Notre étude comportera ensuite trois étapes :
1) | Séquençage des gènes impliqués dans les EEP : STXBP1/MUNC18-1 et ARX chez le garçon. |
2) | Screening par puce CGH haute densité |
3) | Screening par puce dédiée haute-résolution de 2205 exons appartenant à des gènes impliqués dans le métabolisme du glutamate. |
Les résultats préliminaires seront décrits.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.
Vol 17 - N° 6S1
P. 90 - juin 2010 Retour au numéro
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