Les tumeurs rhabdoïdes (TR) sont rares et de localisation variable. Nous rapportons le cas d’une nouveau-née chez qui était découverte, en salle de naissance, une TR de localisation primitive palpébrale et conjonctivale.

Après échec d’une 1ère biopsie pour laquelle était évoquée une tumeur indifférenciée, une énucléation était effectuée du fait de l’envahissement du globe oculaire. La TR était confirmée par la perte d’expression de INI1 en immuno-histochimie (IHC). Il existait une mutation ponctuelle homozygote dans l’exon 2 du gène hSNF5/INI1. On notait un envahissement ganglionnaire loco-régional et des métastases pulmonaires et hépatiques. Les possibilités de traitement étaient limitées par l’âge de l’enfant et on optait pour une chimiothérapie par étoposide-carboplatine, puis vincristine-doxorubicine-cyclophosphamide. Le décès survenait suite à la progression tumorale avec apparition de métastases cérébrales.

Les localisations oculaires de TR sont rares et doivent être évoquées de principe avec recherche de l’expression de INI1 en IHC. Poser le diagnostic est important car permet d’effectuer un conseil génétique pour d’éventuelles futures grossesses. Le traitement est un challenge compte tenu de l’agressivité tumorale et ici du jeune âge de l’enfant.