A clinical and magnetic resonance spectroscopy study of a brain tumor in a patient with segmental neurofibromatosis - 05/08/10
Étude clinique et spectroscopie par résonance magnétique d’une tumeur cérébrale chez un patient avec neurofibromatose segmentaire
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Abstract |
Introduction |
Segmental neurofibromatosis 1 (segmental NF-1) is a rare genodermatosis caused by somatic mutations in the NF-1 gene. It consists of localized characteristic skin lesions. A serial study using magnetic resonance imaging (MRI) and magnetic resonance spectroscopy (MRS) of a brain tumor in a 16-year-old patient with segmental NF-1 is reported.
Case report |
A 16-year-old boy with congenital dorsal scoliosis and segmental NF-1 was evaluated for bilateral optic atrophy. Neurological examination showed an isolated tetra pyramidal syndrome. The cerebral MRI showed a bilateral brain lesion involving the basal ganglia, optic pathways, temporal lobes, and the midbrain. Serial MRSs showed a decreased N-acetylaspartate (NAA)/creatine ratio and increased choline/creatine ratio. An increase in the myoinositol (MYO)/creatine ratio and the presence of a lipid/lactate peak were also recorded. A neuroimaging follow-up with MRI and MRS performed 2 years later showed similar findings.
Comments and conclusion |
We describe an MRS study of a brain tumor in a patient with segmental NF-1 for the first time. The MRS study showed similar findings, described earlier in rare studies of patients with the classic form of NF-1. MRS is a noninvasive technique for detecting the presence of tumor tissue in the brain through its metabolic activity. MRS plays an important role in clinical studies and it can be used to differentiate malignant and nonmalignant brain lesions from normal brain tissue.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Résumé |
Introduction |
La neurofibromatose segmentaire 1 (NF-1 segmentaire) est une génodermatose rare causée par des mutations somatiques du gène de la NF1. Elle se distingue par le caractère focalisé des lésions cutanées. Nous rapportons dans ce travail un cas de NF-1 segmentaire avec étude d’imagerie et de spectroscopie par résonance magnétique (IRM et SRM) d’une tumeur cérébrale.
Observation |
Un patient âgé de 16 ans présentant une scoliose dorsale congénitale et une NFS1 a été référé pour une atrophie optique bilatérale. L’examen neurologique a objectivé un syndrome téta pyramidal isolé. L’IRM cérébrale a révélé une tumeur cérébrale touchant de façon bilatérale les noyaux gris centraux, les voies optiques rétrochiasmatiques, les lobes temporaux et le tronc cérébral. L’étude par SRM a montré une diminution du ratio N-acetylaspartate (NAA)/créatine et une augmentation du ratio choline/créatine. Ont été également noté une augmentation du ratio myoinositol (MYO)/créatine et la présence de pic lipides/lactates. Deux ans après, le contrôle IRM/SRM a montré un aspect stable des lésions.
Commentaires et conclusion |
Dans le présent cas, nous avons rapporté pour la première fois une étude par SRM d’une tumeur cérébrale chez un patient avec NF-1 segmentaire. Cette SRM a montré des anomalies comparables à celles rapportées dans les rares travaux effectués au cours de la forme “classique” de NF1.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Neurofibromatosis 1, Segmental neurofibromatosis, Brain tumor, Magnetic resonance imaging, Spectroscopy
Mots clés : Neurofibromatose type 1, Neurofibromatose Segmentaire, Tumeur cérébrale, Imagerie par résonance magnétique, Spectroscopie
Plan
Vol 56 - N° 4
P. 297-302 - août 2010 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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