S'abonner

A clinical and magnetic resonance spectroscopy study of a brain tumor in a patient with segmental neurofibromatosis - 05/08/10

Étude clinique et spectroscopie par résonance magnétique d’une tumeur cérébrale chez un patient avec neurofibromatose segmentaire

Doi : 10.1016/j.neuchi.2010.03.001 
S. Chebel a, , S. Ben Yahia b, A. Boughammoura-Bouatay a, R. Salem c, M. Golli c, M. Khairallah b, M. Frih-Ayed a
a Department of Neurology, University Hospital of Monastir, 5000 Monastir, Tunisia 
b Department of Ophthalmology, University Hospital of Monastir, 5000 Monastir, Tunisia 
c Department of Radiology, University Hospital of Monastir, 5000 Monastir, Tunisia 

Corresponding author.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 6
Iconographies 4
Vidéos 0
Autres 0

Abstract

Introduction

Segmental neurofibromatosis 1 (segmental NF-1) is a rare genodermatosis caused by somatic mutations in the NF-1 gene. It consists of localized characteristic skin lesions. A serial study using magnetic resonance imaging (MRI) and magnetic resonance spectroscopy (MRS) of a brain tumor in a 16-year-old patient with segmental NF-1 is reported.

Case report

A 16-year-old boy with congenital dorsal scoliosis and segmental NF-1 was evaluated for bilateral optic atrophy. Neurological examination showed an isolated tetra pyramidal syndrome. The cerebral MRI showed a bilateral brain lesion involving the basal ganglia, optic pathways, temporal lobes, and the midbrain. Serial MRSs showed a decreased N-acetylaspartate (NAA)/creatine ratio and increased choline/creatine ratio. An increase in the myoinositol (MYO)/creatine ratio and the presence of a lipid/lactate peak were also recorded. A neuroimaging follow-up with MRI and MRS performed 2 years later showed similar findings.

Comments and conclusion

We describe an MRS study of a brain tumor in a patient with segmental NF-1 for the first time. The MRS study showed similar findings, described earlier in rare studies of patients with the classic form of NF-1. MRS is a noninvasive technique for detecting the presence of tumor tissue in the brain through its metabolic activity. MRS plays an important role in clinical studies and it can be used to differentiate malignant and nonmalignant brain lesions from normal brain tissue.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Introduction

La neurofibromatose segmentaire 1 (NF-1 segmentaire) est une génodermatose rare causée par des mutations somatiques du gène de la NF1. Elle se distingue par le caractère focalisé des lésions cutanées. Nous rapportons dans ce travail un cas de NF-1 segmentaire avec étude d’imagerie et de spectroscopie par résonance magnétique (IRM et SRM) d’une tumeur cérébrale.

Observation

Un patient âgé de 16 ans présentant une scoliose dorsale congénitale et une NFS1 a été référé pour une atrophie optique bilatérale. L’examen neurologique a objectivé un syndrome téta pyramidal isolé. L’IRM cérébrale a révélé une tumeur cérébrale touchant de façon bilatérale les noyaux gris centraux, les voies optiques rétrochiasmatiques, les lobes temporaux et le tronc cérébral. L’étude par SRM a montré une diminution du ratio N-acetylaspartate (NAA)/créatine et une augmentation du ratio choline/créatine. Ont été également noté une augmentation du ratio myoinositol (MYO)/créatine et la présence de pic lipides/lactates. Deux ans après, le contrôle IRM/SRM a montré un aspect stable des lésions.

Commentaires et conclusion

Dans le présent cas, nous avons rapporté pour la première fois une étude par SRM d’une tumeur cérébrale chez un patient avec NF-1 segmentaire. Cette SRM a montré des anomalies comparables à celles rapportées dans les rares travaux effectués au cours de la forme “classique” de NF1.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Neurofibromatosis 1, Segmental neurofibromatosis, Brain tumor, Magnetic resonance imaging, Spectroscopy

Mots clés : Neurofibromatose type 1, Neurofibromatose Segmentaire, Tumeur cérébrale, Imagerie par résonance magnétique, Spectroscopie


Plan


© 2010  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 56 - N° 4

P. 297-302 - août 2010 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Editorial Board
| Article suivant Article suivant
  • Protocole de prise en charge neurochirurgicale des acouphènes invalidants : à propos de trois cas
  • C.-F. Litré, F. Giersky, E. Theret, M. Leveque, P. Peruzzi, P. Rousseaux

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.