Neonatal diabetes mellitus is a rare entity defined as hyperglycaemia occurring within the first 3 months of life that lasts for at least 2 weeks and requiring insulin therapy for unforeseeable duration. We report the case of a full-term female infant with permanent neonatal diabetes mellitus, stemming from consanguineous parents, born with severe intra-uterine growth retardation and birth weight of 1400g. The patient presented on the 15th day of life a severe dehydration with a fever and ponderal loss of 14 %. The biology showed hyperglycaemia to 15 mmol/L, moderate metabolic acidosis, glucosuria and ketonuria. The diagnosis of neonatal diabetes mellitus was reserved, justifying its stake under insulin. Etiologic investigation showed a type HLA-DR4/DR8; anti-insulin antibodies were weakly positive, Langerhans islet cell and anti-GAD antibodies were negative. Abdominal magnetic resonance imaging scans, karyotype, molecular biology and chromatography of amino and organic acids did not show any abnormalities. During the first 2 years of age, the patient presented a big instability of glycaemia having required several hospitalizations. After 12 years of age, the patient is still under insulin with a satisfactory glycaemia balance and her growth is normal. Besides, she presents a microcephaly with a spastic walking. The search of neonatal diabetes mellitus must be systematic in front of any fetal hypotrophy allowing a premature coverage and a good prognosis.

Le diabète néonatal est une entité rare définie par une hyperglycémie constatée au cours des trois premiers mois de vie, qui dure au moins deux semaines et exigeant une insulinothérapie pour une durée imprévisible. Nous rapportons un cas de diabète néonatal permanent chez une fille issue de parents consanguins, née à terme avec un retard de croissance intra-utérin sévère et un poids de naissance de 1400g. La patiente a présenté à l’âge de 15 jours une déshydratation sévère avec une fièvre et une perte pondérale de 14 %. La biologie a montré une hyperglycémie à 15 mmol/L, une acidose métabolique modérée, une glucosurie et une cétonurie. Le diagnostic de diabète néonatal était retenu justifiant sa mise sous insuline. Les explorations à visée étiologique avaient montré un typage HLA-DR4/DR8, des anticorps anti-insuline faiblement positifs, des anticorps anti-îlots de Langerhans et anti-GAD négatifs. L’imagerie par résonance magnétique abdominale a montré un pancréas normal. Le caryotype était normal. La biologie moléculaire n’a pas montré d’anomalies au niveau des chromosomes 6 et 11. Les chromatographies des acides aminés plasmatiques et des acides organiques urinaires étaient normales. L’évolution était marquée par une grande instabilité glycémique ayant nécessité plusieurs hospitalisations au cours des deux premières années de vie. Après un recul de 12 ans, la patiente est encore sous insuline avec un équilibre glycémique satisfaisant et sa croissance est normale. Par ailleurs, elle présente une microcranie avec une marche spastique. Le dépistage de diabète néonatal doit être systématique devant toute hypotrophie fœtale permettant une prise en charge précoce et un bon pronostic.