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Anémies dysérythropoïétiques congénitales - 01/09/10

[13-002-B-10]  - Doi : 10.1016/S1155-1984(10)55422-0 
J. Delaunay  : Professeur des Universités
Inserm U 779, Faculté de médecine Paris-Sud, Université Paris-Sud, 63, rue Gabriel-Péri, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France 

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Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Hématologie

Résumé

Les anémies dysérythropoïétiques congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies génétiques rares, caractérisées par une anémie, une érythropoïèse inefficace, une surcharge martiale et diverses manifestations spécifiques de chaque dysérythropoïèse. Leur gravité est variable. Dans la moelle osseuse, à côté d'une hyperplasie érythroïde existent des anomalies de la division des érythroblastes et parfois de leurs noyaux. Au déficit de production des hématies s'associe une destruction accrue de ces dernières, d'où une note hémolytique d'accompagnement. Pendant longtemps, la classification des anémies dysérythropoïétiques congénitales a reposé sur les altérations morphologiques observables sur les frottis médullaires, ainsi que sur des altérations biochimiques. Ainsi a-t-on pu individualiser les anémies dysérythropoïétiques congénitales de type I, II et III. Cependant, un nombre important de cas, bien qu'ils appartiennent au cadre général des anémies dysérythropoïétiques congénitales, restent aujourd'hui orphelins de définition, faute d'anomalies cliniques, morphologiques ou biologiques particulières. La génétique a permis de relier une grande proportion de cas d'anémie dysérythropoïétique congénitale de type I à des mutations dans le gène CDAN1, codant la codanine-1, protéine nucléaire, et, récemment, la vaste majorité des cas de d'anémie dysérythropoïétique congénitale de type II à des mutations dans le gène SEC23B, codant le composant SEC23B du complexe COP II. Ce complexe participe au transfert des vésicules du réticulum endoplasmique vers l'appareil de Golgi. En dehors des traitements symptomatiques, tels que les transfusions et la ferrochélation, peu de traitements spécifiques existent, et encore sont-ils empiriques.

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Mots clés : Dysérythropoïèses congénitales, Biochimie, Gènes


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