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Les avancées génétiques dans les maladies auto-inflammatoires - 08/09/10

Doi : 10.1016/j.monrhu.2010.04.023 
Isabelle Touitou , Sylvie Grandemange
Laboratoire de génétique des maladies auto-inflammatoires, centre de référence, hôpital Arnaud-de-Villeneuve, 371, avenue du doyen giraud, 34295 Montpellier cedex 5, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont un groupe de maladies définies par des épisodes d’inflammation ne mettant pas en jeu la formation d’auto-anticorps ou l’activation de cellules T spécifiques. Ces syndromes sont tous caractérisés par des épisodes inexpliqués de fièvre récurrente et d’inflammation systémique, avec un risque d’apparition d’amylose rénale ou généralisée chez les patients non traités. Les manifestations touchant le squelette sont fréquentes et motivent les consultations en rhumatologie. Outre les fièvres récurrentes héréditaires, d’autres entités sporadiques, de transmission indéterminée ou complexe, ont été rattachées au groupe des MAI. Les progrès spectaculaires dans la connaissance des bases moléculaires de ces maladies nous ont permis de les relier à un désordre du système immunitaire inné, de mettre en œuvre de nouveaux tests diagnostiques, et de développer de nouveaux médicaments qui ciblent principalement l’interleukine-1β.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Auto-inflammatory diseases (AID) are a group of diseases defined by recurrent episodes of fever and systemic inflammation without high-titer auto-antibodies or antigen-specific T cells. AIDs are characterized by seemingly unprovoked episodes of inflammation, with a risk of generalized or renal amyloidosis in untreated patients. Skeleton manifestations are frequent and motivate consultations to rheumatologists. Other sporadic, undefined or complex disorders have been also linked to the AIDs group. The dramatic advances in the knowledge of the molecular basis of these diseases have allowed us their recognition as illnesses of the innate immune system, and to develop novel diagnostic tests and therapies mainly targeting interleukin-1β.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Génétique, Maladies auto-inflammatoires, Fièvres récurrentes héréditaires, Immunité innée, Inflammasome, Interleukine-1β

Keywords : Genetics, Auto-inflammatory diseases, Hereditary recurrent fevers, Innate immunity, Inflammasome, Interleukin-1β


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Vol 77 - N° 4

P. 300-306 - août 2010 Retour au numéro
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