L’importance des facteurs génétiques dans la survenue de l’ostéoporose est bien connue. Leur identification permettrait de mieux comprendre la physiopathologie de cette affection et peut-être de mieux prédire le risque de fractures et d’envisager de nouveaux traitements. Un grand nombre d’études concernant les gènes candidats impliqués dans différentes voies du métabolisme osseux et plus récemment des études d’association à l’échelle du génome ont été réalisées, mais la contribution des gènes actuellement identifiés reste modeste. Des progrès ont été effectués dans la compréhension de la pathogénie des ostéomalacies ou rachitismes héréditaires hypophosphatémiques avec la découverte de mutations de différents gènes (PHEX, FGF23, DMP1, SLC34A3) et de l’hypophosphatasémie qui s’accompagne d’une mutation du gène de la phosphatase alcaline non tissu spécifique.

The importance of genetic factors in osteoporosis is well known. Their identification would allow us to better understand the physiopathology of this affection, and may be, to predict the fracture risk better and lead to the development of new treatments. A large number of studies concerning candidate genes implied in different bone metabolism pathways and more recent genome-wide association studies have been carried out but the contribution of the genes identified at present remains modest. Some advances have been made in understanding the pathogenesis of hypophosphatemic rickets with the discovery of the mutations of different genes (PHEX, FGF23, DMP1, SLC34A3), and of hypophosphatasia, which is accompagnied by the mutation of the gene encoding tissue-nonspecific alkaline phosphatase.