S'abonner

Atteinte pulmonaire inhabituelle au cours d’une intolérance aux protéines avec lysinurie - 21/09/10

Doi : 10.1016/j.rmr.2010.06.022 
É. Berthoux a, I. Durieu b, N. Guffon c, N. Sivova a, D. Gamondes d, J.-F. Cordier a, V. Cottin a,
a UMR 754 INRA, centre de référence des maladies pulmonaires rares, hôpital Louis-Pradel, hospices civils de Lyon, université de Lyon, université Lyon I, 69677 Lyon, France 
b Service de médecine interne, centre hospitalier Lyon Sud, 69310 Pierre-Bénite, France 
c Service de pédiatrie, centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, hôpital Femme–Mère-Enfant, 69500 Lyon, France 
d Service de radiologie thoracique, hôpital Louis-Pradel, 69677 Lyon, France 

Auteur correspondant. Service de pneumologie, centre de référence des maladies pulmonaires rares, hôpital Louis-Pradel, 69677 Lyon (Bron) cedex, France.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Une patiente de 28 ans atteinte d’une intolérance aux protéines avec lysinurie était hospitalisée pour une insuffisance respiratoire chronique sévère. Elle présentait depuis l’enfance un retard staturopondéral, une hyper-ammoniémie chroniques et une pneumopathie interstitielle diffuse ayant eu peu de retentissement clinique pendant des années. À 21 ans, elle a présenté des hémoptysies en rapport avec une aggravation de l’atteinte pulmonaire. Le scanner montrait des lésions homogènes et symétriques, avec des opacités en verre dépoli diffuses et des images microkystiques sous-pleurales. À 25 ans, une ventilation non invasive nocturne a été débutée. L’intolérance aux protéines avec lysinurie est une cause génétique exceptionnelle de pneumopathie interstitielle diffuse.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

A 28-year-old girl suffering from lysinuric protein intolerance was referred on account of severe chronic respiratory failure. Since childhood she had failure to thrive with chronic hyperammonaemia and interstitial lung disease but normal respiratory function. At the age of 21, she experienced haemoptysis and worsening of the respiratory disease. CT scan of the chest showed bilateral, symmetrical ground glass opacities and subpleural cysts. At the age of 25, nocturnal non-invasive ventilation was initiated. Lysinuric protein intolerance is an exceptional genetic cause of interstitial lung disease.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Pneumopathie interstitielle diffuse, Protéinose alvéolaire, Lysine, Protéine de transport des acides aminés, Aminoacidurie rénale

Keywords : Interstitial lung disease, Pulmonary alveolar proteinosis, Lysine, Amino acid transport systems, Renal aminoaciduria


Plan


© 2010  SPLF. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 27 - N° 7

P. 770-774 - septembre 2010 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Métastases pulmonaires de méningiome malin
  • B. Étienne-Mastroianni, N. Girard, C. Ginguene, F. Tronc, A. Vasiljevic, B. Vallee, J.-F. Cordier
| Article suivant Article suivant
  • Embolie pulmonaire diagnostiquée au cours d’une échoendoscopie bronchique
  • O. Le Rouzic, G. Tercé, C. Jardin, A.-L. Blanc, T. Santangelo, P.P. Ramon, C. Fournier

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.