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Maladie de Parkinson : rôle des facteurs génétiques et environnementaux. Implication en pratique clinique quotidienne - 24/09/10

Doi : 10.1016/j.neurol.2010.07.014 
L. Defebvre
CNRS FRE 3291, service de neurologie et pathologie du mouvement, pôle de neurologie, hôpital Salengro, CHRU, rue Émile-Laine, 59037 Lille cedex, France 

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Résumé

Des déterminants génétiques et toxiques jouent un rôle prépondérant dans la survenue d’une maladie de Parkinson (MP). Au moins, 13 loci et neuf gènes impliqués dans les formes familiales et sporadiques de la maladie ont été décrits. Une association significative entre l’exposition professionnelle aux pesticides (surtout les insecticides) et la MP a pu être confirmée récemment conduisant dans des cas encore rares à une reconnaissance de maladie professionnelle. Nous développerons dans cet article une attitude pratique face à ces situations fréquentes où une origine génétique ou toxique est évoquée. Une telle approche pourra être appliquée très largement en envisageant ensuite au cas par cas une analyse plus approfondie dans un centre spécialisé de référence dans le domaine génétique ou des pathologies professionnelles et de l’environnement. L’évaluation d’un facteur génétique justifie la réalisation d’un arbre généalogique et si possible l’examen des différents cas familiaux. En fonction du mode de transmission, de l’âge de début de la maladie et de l’expression phénotypique, une analyse génétique sera réalisée (principalement l’étude des gènes de la Parkine en cas de transmission récessive et LRRK2 en cas de transmission dominante). L’évaluation d’un facteur toxique apparaît plus difficile car son implication directe ne peut pas toujours être définie avec certitude, le recueil d’informations étant plus complexe (liste de produits, relation de cause à effet, système de protection utilisés…). La conduite à tenir sera d’identifier l’existence d’un facteur de risque potentiel notamment pour certaines professions (agriculteurs, travail dans une usine utilisant des métaux lourds) en envisageant secondairement une consultation spécialisée auprès du médecin du travail ou d’une consultation de pathologie professionnelle pour élaborer éventuellement une procédure de reconnaissance de maladie professionnelle.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Genetics and exposure to toxins constitute the main determinants in the onset of Parkinson’s disease (PD). At least, 13 loci and nine genes involved in familial and sporadic forms have been described. A significant association between occupational exposure to pesticides (especially insecticides) and PD has been confirmed recently with rare cases even being recognized as occupational disease. We develop in this paper a practical approach for such situations where a common genetic or toxic origin is suggested. Such an approach can be applied very broadly using case by case study then further analysis in a specialized center of reference in the field of genetics or occupational diseases and the environment. A pedigree needs to be drawn to evaluate a potential genetic factor with, if possible, the examination of various family members. Depending on the mode of inheritance, age of disease onset and phenotypic expression, genetic analysis will be carried out (mainly the study of parkin gene for recessive transmission and LRRK2 gene for dominant transmission). The evaluation of a toxic factor is more difficult because its direct involvement may not always be defined with certainty, the collection of information is more complex (product list, causal relationship, protection system used...). The course of action will identify the existence of a potential risk factor particularly in patients at risk (farmers, workers in a factory using heavy metals) by considering secondary specialized consultation with the occupational physician or pathology consultation work for possible development of a procedure for recognition of occupational disease.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladie de Parkinson, Facteur génétique, facteur toxique, Maladie professionnelle

Keywords : Parkinson’s disease, Genetic factor, Toxic factor, Occupational disease


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Vol 166 - N° 10

P. 764-769 - octobre 2010 Retour au numéro
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