L’hyperhomocystéinémie est un facteur de risque indépendant de maladies cardiovasculaires. Les causes d’hyperhomocystéinémie sont essentiellement d’origine nutritionelle (carence en folates…) ou génétique. Les principaux polymorphismes génétiques des enzymes impliqués dans l'hyperhomocystéinémie sont : C677T et A1298C de la méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR), A2756G de la méthionine synthase (MS) et 844ins68 de la cystathionine bétasynthase (CBS).

Une méthode simple utilisant les techniques de PCR et de digestion par des enzymes de restriction est développée. Elle différencie sans ambiguité les allèles de chacun des quatre polymorphismes du fait du regroupement des bandes décisionnelles de chacun et permet la lecture séquentielle des différents génotypes. Cette technique appréhende ainsi — de façon simple et peu coûteuse — les quatre principaux polymorphismes génétiques impliqués dans l’hyperhomocystéinémie et va permettre d'étudier le rôle que pourrait jouer ces derniers dans le développement de la rigidité artérielle chez les personnes âgées.

Hyperhomocysteinemia is an independant risk factor for cardiovascular diseases. The four most common functional polymorphism in genes involved in homocysteine metabolism are methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T and A1298C, methionine synthase (MS) A2796G, and cystathionine beta-synthase (CBS) 844ins68. An assay using conventional PCR-restriction fragment length polymorphism is developped. In a single lane on gel run, it allows the discrimination of the fourth polymorphism’s two alleles. This easy, unambiguous and unexpensive method will permit us to investigate these polymorphism’s implication in arterial rigidity development among an elderly population.