Les intolérances héréditaires aux sucres touchent essentiellement le métabolisme des deux principaux disaccharides de notre alimentation, le saccharose et le lactose. Si l’enzyme déficiente est celle qui hydrolyse le disaccharide permettant l’ingestion intestinale des oses simples, la symptomatologie sera essentiellement digestive avec une diarrhée osmotique dès l’introduction du sucre concerné dans l’alimentation. Le diagnostic sera le plus souvent simplement clinique, mais la biologie peut s’avérer utile dans les cas limites et chez l’adulte par l’analyse biochimique du tissu déficient et parfois l’analyse génétique puisqu’on connaît des mutations responsables des phénotypes délétères. Ce diagnostic est important puisqu’il dictera l’éviction du sucre mal toléré, son remplacement énergétique et une éventuelle thérapeutique substitutive par voie orale. L’intolérance au lactose est plus grave et plus fréquente que celle au saccharose. Les intolérances aux oses simples, fructose et galactose, appelées aussi fructosémie et galactosémie congénitales, sont plus graves encore, car l’enzyme déficiente concerne le métabolisme hépatique de ces sucres. La symptomatologie sera donc non seulement digestive mais aussi hépatique, et souvent rénale avec un syndrome de Fanconi. Parfois, seule la transplantation hépatique permettra de sauver l’enfant. L’éviction des sucres mal tolérés est indispensable. Le diagnostic biochimique est toujours nécessaire ; il se fait sur ponction biopsique hépatique pour la fructosémie et sur simple prise de sang pour la galactosémie. La génétique prend une place de plus en plus grande dans le diagnostic et le dépistage néonatal, et permet de préciser la nosologie.

Hereditary sugar intolerances essentially concern the metabolism of the two main disaccharides of our feeding, i.e. saccharose (or sucrose) and lactose. When the defecting enzyme is that which hydrolyses the disaccharide allowing the intestinal ingestion of simple oses, symptoms are mainly digestive with an osmotic diarrhoea as soon as the sugar is introduced in the diet. Most often, the diagnosis will be simply clinically, but biology can establish the diagnosis in borderline cases and in adults with biochemical analysis of the defecting tissue and sometimes with genetic analysis since we can characterize some mutations responsible for deleterious phenotypes. This diagnosis is important since it will impose specific sugar restriction, energetic replacement, and an eventual oral substitutive therapy. Lactose intolerance is more serious than saccharose intolerance. The intolerances for simple oses, fructose and galactose, are even more serious because the deficient enzymes concern the hepatic metabolism of these sugars. Symptoms are both digestive and hepatic, often with renal impairment, for example with Fanconi syndrome. Sometimes only liver transplantation will be able to save the child. Specific sugar restriction is indispensable. The biochemical diagnosis is always necessary; it can be done on liver biopsy for fructose intolerance, or on a blood sample for galactosemia. Genetic is more and more important for diagnosis, neonatal screening, and allows to improve nosology.