Les glycogénoses - 18/10/10
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Les glycogénoses sont des maladies héréditaires rares dues à une anomalie du métabolisme du glycogène, affectant sa synthèse, sa dégradation, son utilisation dans la glycolyse, ou bien son métabolisme lysosomal. Le glycogène étant présent essentiellement dans le foie et les muscles, il en résulte des glycogénoses à expression hépatique ou musculaire, parfois affectant ces deux tissus. Cliniquement, ces pathologies sont très hétérogènes, y compris à l’intérieur d’un même type. Les glycogénoses hépatiques les plus fréquentes sont les déficits du système de la glucose-6-phosphatase (type I) et les déficits du système de la phosphorylase (types VI et IX). Les glycogénoses à expression musculaire les plus fréquentes sont le déficit en myophosphorylase (type V, maladie de McArdle) et la maladie de Pompe (déficit en maltase acide lysosomal, type II), qui est particulièrement sévère dans sa forme infantile.
Un bilan clinique et biochimique de base permet d’orienter le diagnostic vers l’un ou l’autre type, en particulier pour les glycogénoses hépatiques, ainsi que l’étude histologique d’une biopsie (foie ou muscle) lorsqu’elle est réalisée. Le diagnostic se fait par la mesure de l’activité enzymatique impliquée dans les cellules sanguines pour certains types, et/ou dans une biopsie tissulaire. Ces analyses spécialisées doivent être réalisées dans des laboratoires expérimentés.
La biologie moléculaire est de plus en plus utilisée dans la démarche diagnostique, et est d’une aide précieuse soit pour confirmer un diagnostic, soit pour l’établir d’emblée, permettant ainsi d’éviter le geste invasif d’une biopsie de foie ou de muscle.
Certaines glycogénoses sont bénignes voire asymptomatiques mais pour la plupart, les patients doivent bénéficier d’une prise en charge adaptée et d’un suivi multidisciplinaire.
Glycogen storage diseases |
Glycogen storage diseases are rare inherited disorders due to a dysfunction of an enzyme involved in glycogen metabolism (glycogen synthesis and degradation, its use in glycolysis, and lysosomal degradation). As glycogen is mostly found in liver (where it plays a key role in glucose homeostasis), and in skeletal muscles (where it is needed for energy production), glycogen storage diseases will affect either liver or muscle or both. These pathologies are clinically heterogeneous, even within a same type. The most frequent hepatic glycogen storage diseases are glucose-6-phosphatase defects (type I) and phosphorylase system defects (types VI and IX). The most frequent muscular glycogen storage diseases are myophosphorylase deficiency (type V, McArdle disease) and Pompe disease (lysosomal acid maltase deficiency, type II) which may present in neonates as a very severe disease.
Hepatic glycogen storage diseases are usually suspected in infants with hepatomegaly and hypoglycaemia, and routine laboratory tests are useful to orientate towards a particular type. Muscular glycogen storage diseases present with either exercise intolerance or fixed weakness, and may be often suspected based on a histochemical study of a muscle biopsy.
Biochemical diagnosis may be established in specialized laboratories. A few enzymatic defects may be directly assessed in blood cells, but hepatic or muscle biopsy is necessary in most cases. Molecular biology is more and more used to confirm the diagnosis, but is also useful to directly establish the diagnosis, avoiding an invasive biopsy.
Some glycogen storage diseases are benign, even asymptomatic, but most of the patients need a nutritional and medical management.
Mots clés : Glycogénose , hépatomégalie , hypoglycémie , myopathie métabolique , thérapie enzymatique substitutive
Keywords:
Glycogen storage disease
,
hepatomegaly
,
hypoglycaemia
,
metabolic myopathy
,
enzyme replacement therapy
Plan
© 2010 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 40 - N° 425
P. 39-52 - septembre-octobre 2010 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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