Le rôle principal de la chaîne respiratoire mitochondriale est la production d’adénosine triphosphate (ATP), nécessaire au métabolisme de presque toutes les cellules de l’organisme. Les protéines constitutives de la chaîne respiratoire présentent la particularité d’être en partie codées par le génome mitochondrial et en partie par les gènes nucléaires. Les cytopathies mitochondriales correspondent à un déficit ou à un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire, déterminant une crise énergétique. Les présentations cliniques sont très variables, car elles peuvent concerner plusieurs organes ou tissus, ou bien un seul, comme le muscle strié squelettique. Le diagnostic biologique comporte quatre niveaux : l’exploration fonctionnelle in vivo, l’exploration biochimique de la chaîne respiratoire mitochondriale, appelée aussi système OXPHOS, l’exploration morphologique et immunohistochimique, le diagnostic moléculaire enfin, qui suppose l’étude de deux génomes, mitochondrial et nucléaire. Aucune approche ne donne à elle seule le diagnostic. La confrontation des résultats obtenus par les différentes approches permet de poser ou, du moins, d’approcher le diagnostic. Les cytopathies mitochondriales peuvent se traduire par un phénotype musculaire : intolérance à l’effort, myalgies, myoglobinurie. Elles représentent alors un groupe étiologique des myopathies métaboliques. Il existe enfin une toxicité mitochondriale musculaire, secondaire à la prise de certains traitements médicamenteux.

The main role of the mitochondrial respiratory chain is to product adenosine triphosphate (ATP), which is required for metabolic needs of almost all cells of the body. The constituent proteins of the respiratory chain are partly encoded by the mitochondrial genome and partly by the nuclear genes. Mitochondrial cytopathies correspond to a deficiency or a dysfunction of the respiratory chain, resulting in an energetic crisis. Clinical features are highly variable, since many organs or tissues can be affected or alternately only one, such as skeletal muscle. Biological diagnosis is divided in four levels: in vivo functional exploration, biochemical exploration of the mitochondrial respiratory chain, also called OXPHOS system, morphological and immunohistochemical explorations, molecular diagnosis, which implies the study of the two genomes, mitochondrial and nuclear. Isolated strategy is unable to give a diagnosis. The comparison of all results and investigations obtained by the four levels may lead to a conclusion. Mitochondrial disorders take sometimes the appearance of a muscle phenotype: exercise intolerance, myalgia, myoglobinuria. Then, they represent an etiological chapter of the metabolic myopathies. There is also a mitochondrial myotoxicity related to particular drugs.