Primary immunodeficiencies (PIDs) correspond to various genetic diseases characterized by a heterogeneous clinical expression in children and a frequent revelation in adults. Faced to clinical suspicion of an immune deficiency, the existence of syndromic features may evoke defined PID entities that need specific immunological analysis. Otherwise, the diagnostic approach of PID requires four steps: the first one is to rule out an acquired immune deficiency mainly HIV infection. The second step is based on elementary biological investigations: cell blood count, measure of G, A, and M immunoglobulins combined or not to protein electrophoresis, and an assessment of total hemolytic complement. This line of analysis permit to discriminate cellular, humoral, phagocytic or complement deficiencies which can be further illustrated using specialized immunological investigations such as lymphocyte subpopulations phenotyping, quantification of immunoglobulin subclasses, detection of specific antibodies, T lymphocytes proliferation assay, nitroblue tetrazolium reduction (NBT) test, CD18 phenotyping, measure of C3 and C4 complement components. The last step needs collaboration with genetic research laboratories in order to establish the genotype of the immunodeficiency.

Les déficits immunitaires primitifs (DIP) correspondent à environ 300 maladies génétiques actuellement connues, d’expression clinique hétérogène se révélant parfois tardivement chez l’adulte. Devant la suspicion d’un déficit immunitaire, la présence de signes syndromiques permet d’emblée d’évoquer des entités de DIP bien définies nécessitant un bilan étiologique spécifique. Sinon, dans l’optique d’optimiser les moyens exploratoires, la mise en évidence d’un DIP impose une démarche diagnostique en étapes. La première étape vise surtout à éliminer un déficit immunitaire acquis notamment, une infection à VIH; la deuxième étape repose sur un bilan biologique de base (numération formule sanguine-plaquette, dosage des immunoglobulines [IgG, IgA, IgM] et/ou électrophorèse des protides, étude du complément hémolytique CH50). Confronté à la clinique, ce bilan initial permettra de distinguer quatre catégories de déficits: cellulaire, humoral, phagocytaire ou du complément pour lesquels la troisième étape grâce à des explorations immunologiques spécialisées (étude des sous-populations lymphocytaires, dosage des sous-classes d’Ig, recherche d’anticorps spécifiques, tests de prolifération lymphoctaire, test au NBT, étude phénotypique de CD18, dosage des fractions du complément…) permettra de confirmer le DIP et de préciser sa nature. Enfin, la quatrième étape sera menée en collaboration avec des laboratoires de recherche spécialisés pour déterminer le type moléculaire du déficit.