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Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 ou syndrome APECED - 06/12/10

Doi : 10.1016/j.annder.2010.08.014 
E. Puzenat a, , L. Pepin a, A.-M. Bertrand b, F. Pelletier a, D. Monnier a, J. Levang a, I. Mermet a, P. Humbert a, F. Aubin a
a Service de dermatologie, CHU Saint-Jacques, 4, place Saint-Jacques, 25030 Besançon cedex, France 
b Service d’endocrinologie pédiatrique, CHU Saint-Jacques, 25030 Besançon cedex, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La polyendocrinopathie auto-immune de type 1, ou syndrome APECED, est une maladie génétique rare liée à des mutations du gène AIRE. Nous rapportons le cas d’une patiente atteinte de ce syndrome.

Observation

Une jeune fille de 18 ans, née de parents consanguins, était adressée en consultation de dermatologie pour prise en charge d’une pelade. L’examen cutané mettait également en évidence une dystrophie unguéale, des anomalies de l’émail dentaire et une perlèche bilatérale. Elle avait des antécédents d’insuffisance surrénalienne, d’hypoparathyroïdie, d’ovarite auto-immune et de maladie de Biermer ; elle présentait aussi depuis l’enfance des épisodes récidivants de candidose cutanéomuqueuse. La patiente était donc atteinte d’un syndrome APECED, caractérisé par une polyendocrinopathie auto-immune, une candidose chronique et des anomalies cutanéophanériennes. L’étude génétique mettait en évidence une mutation c.769C>T à l’état homozygote dans l’exon 6 du gène AIRE.

Discussion

Le syndrome APECED est une maladie génétique rare, grave, de transmission autosomique récessive, à laquelle il faut penser devant des épisodes infectieux candidosiques cutanéomuqueux récidivants chez l’enfant. La prise en charge est difficile, pluridisciplinaire ; elle repose sur l’éducation des patients et de l’enfant, des supplémentations hormonales et un traitement antimycosique systémique au long cours.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Introduction

Autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dystrophy (APECED) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the autoimmune regulator gene (AIRE). We report the case of a young girl with APECED.

Case report

An 18 year-old girl born to consanguineous parents consulted for diffuse alopecia. Dermatological examination showed nail and dental enamel dystrophy and angular cheilitis. She had a history of mineralocorticoid deficiency (Addison’s disease), hypoparathyroidism, hypogonadism and Biermer’s disease, and she had also had chronic mucocutaneous candidiasis since childhood. She was presenting APECED with autoimmune endocrine failure, chronic mucocutaneous candidiasis and abnormalities of ectoderm-derived tissue. Analysis of mutation in the AIRE gene showed the c.769C>T homozygous mutation in exon 6.

Discussion

APECED, a rare autosomal recessive disorder, is a potentially life-threatening autoimmune disease. Chronic mucocutaneous candidiasis is a common and early feature in children. Dermatologists are likely to be the first physicians to diagnose this syndrome.

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Mots clés : Syndrome APECED, Polyendocrinopathie auto-immune de type 1, Candidose cutanéomuqueuse chronique, Gène AIRE

Keywords : APECED, Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1, Chronic mucocutaneous candidiasis, AIRE gene


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Vol 137 - N° 12

P. 794-798 - décembre 2010 Retour au numéro
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