Introduction et But de l’étude. – Le syndrome du cri du chat est une maladie génétique orpheline (1/15 000 à 1/50 000 enfants nés vivants) à l’origine d’un retard psychomoteur et d’un retard de croissance staturo-pondéral. Elle résulte d’une délétion de taille variable de l’extrémité du bras court du chromosome 5. La dénutrition est fréquente et sa prise en charge est inconstante. Cette étude transversale a pour but de décrire l’état nutritionnel des enfants atteints du syndrome du cri du chat et d’étudier les facteurs associés à une dénutrition et d’évaluer leur prise en charge nutritionnelle.

Matériel et Méthodes. – Il s’agit d’une étude transversale descriptive. Un questionnaire a été envoyé à 190 familles concernées par la maladie. Ce questionnaire regroupait les signes de la maladie, les données anthropométriques de la naissance à 5 ans des enfants, les données génétiques des enfants et des parents, la prise en charge nutritionnelle et associée. Nous avons recherché non seulement une insuffisance pondérale (Poids < – 2 DS), staturale (taille < – 2 DS), de corpulence (IMC < – 2 DS), une maigreur (poids < 80 % du poids attendu pour la taille), une dénutrition et l’âge de survenue de la dénutrition (association maigreur et insuffisance staturale), mais aussi une corrélation entre la dénutrition et les signes de la maladie, et entre la dénutrition et la prise en charge thérapeutique.

Résultats. – Parmi les 37 questionnaires analysables, une dénutrition a été retrouvée dans 41 % des cas (n = 15), une insuffisance pondérale dans 78 % des cas, une insuffisance staturale dans 57 % des cas, une maigreur dans 35 % des cas et une insuffisance de corpulence dans 70 % des cas. L’âge de survenue de la dénutrition était inférieur à 6 mois pour 60 % des enfants et la prise en charge débutait avant 6 mois. Une nutrition entérale a été réalisée pour 21,6 % des enfants et pour 33,3 % des dénutris. Il n’y avait pas de corrélation significative entre la dénutrition et les signes de la maladie.

Conclusion. – Le diagnostic de dénutrition était difficile compte tenu des anomalies de croissance liées à la maladie génétique. La dénutrition était fréquente et précoce dans le syndrome du cri du chat. La prise en charge nutritionnelle était souvent insuffisante. Un suivi rapproché est indispensable pour optimiser la prise en charge nutritionnelle et le développement psychomoteur de l’enfant.