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Les atrophies optiques héréditaires - 13/12/10

Doi : 10.1016/j.neurol.2010.07.033 
C. Scherer a, V. Procaccio b, c, M. Ferre b, c, V. Guillet b, c, P. Reynier b, c, P. Amati-Bonneau b, c, F. Dubas a, D. Bonneau b, c, C. Verny a, c,
a Département de neurologie, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49033 Angers, France 
b Département de biochimie et génétique, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49033, Angers, France 
c UMR Inserm U771, CNRS 6214, université d’Angers, 49045 Angers, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Les atrophies optiques héréditaires forment un groupe hétérogène de maladies responsables d’une dégénérescence des cellules ganglionnaires de la rétine avec une expression phénotypique variable, allant de formes asymptomatiques jusqu’à des formes sévères avec cécité.

État des connaissances

Les deux phénotypes les plus fréquents sont la maladie de Kjer, de transmission autosomique dominante provoquée par des mutations du gène OPA1 et la neuropathie optique héréditaire de Leber, causée par des mutations de l’ADN mitochondrial, de transmission maternelle.

Perspectives et conclusion

Ces deux neuropathies optiques habituellement isolées sont parfois associées à des signes extraoculaires essentiellement neurologiques centraux qui justifient un avis neurologique systématique ainsi qu’une imagerie cérébrale.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction

Hereditary optic neuropathies, resulting from retinal ganglion cell degeneration, are a heterogeneous group of diseases ranging from asymptomatic forms to legal blindness.

State of knowledge

Two most frequent phenotypes are Kjer’s disease, an autosomal dominant optic atrophy caused by OPA1 gene mutations, and Leber’s disease due to maternally inherited mitochondrial DNA mutations.

Prospects and conclusion

Both optic neuropathies usually isolated are sometimes associated with extraocular symptoms, especially neurological symptoms, thus justifying a systematic neurological evaluation and brain imaging.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Atrophie optique héréditaire, Neuropathie optique héréditaire de Leber, Atrophie optique autosomique dominante, OPA1

Keywords : Hereditary optic atrophy, Leber optic hereditary neuropathy, Autosomal dominant optic atrophy, OPA1


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Vol 166 - N° 12

P. 959-965 - décembre 2010 Retour au numéro
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