Les atrophies optiques héréditaires forment un groupe hétérogène de maladies responsables d’une dégénérescence des cellules ganglionnaires de la rétine avec une expression phénotypique variable, allant de formes asymptomatiques jusqu’à des formes sévères avec cécité.

Les deux phénotypes les plus fréquents sont la maladie de Kjer, de transmission autosomique dominante provoquée par des mutations du gène OPA1 et la neuropathie optique héréditaire de Leber, causée par des mutations de l’ADN mitochondrial, de transmission maternelle.

Ces deux neuropathies optiques habituellement isolées sont parfois associées à des signes extraoculaires essentiellement neurologiques centraux qui justifient un avis neurologique systématique ainsi qu’une imagerie cérébrale.

Hereditary optic neuropathies, resulting from retinal ganglion cell degeneration, are a heterogeneous group of diseases ranging from asymptomatic forms to legal blindness.

Two most frequent phenotypes are Kjer’s disease, an autosomal dominant optic atrophy caused by OPA1 gene mutations, and Leber’s disease due to maternally inherited mitochondrial DNA mutations.

Both optic neuropathies usually isolated are sometimes associated with extraocular symptoms, especially neurological symptoms, thus justifying a systematic neurological evaluation and brain imaging.