Dans les maladies d’origine génétique, l’association entre une atteinte rétinienne et une atteinte musculaire est très rare, spécifique et peut souvent conduire au diagnostic moléculaire.

Trois types de pathologies rétiniennes peuvent être associés à une atteinte musculaire génétique : une rétinopathie pigmentaire, une dystrophie maculaire réticulée et une rétinopathie exsudative dont les lésions sont proches de celles observées dans la maladie de Coats. L’association rétinopathie pigmentaire, dystrophie maculaire réticulée et atteinte musculaire est hautement évocatrice d’une maladie mitochondriale. Dans ce contexte, les muscles extraoculaires sont souvent touchés, mais des tableaux de myopathie des ceintures ou distales peuvent aussi être mis en évidence. D’autres manifestations d’atteintes multisystémiques peuvent compléter le tableau clinique. Chez un certain nombre de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (DMFSH), l’examen fundoscopique met en évidence une télangiectasie des vaisseaux rétiniens. Il s’agit d’une anomalie de développement des vaisseaux, dans la plupart des cas, non évolutive et asymptomatique. Plus rarement, elle peut donner lieu à une rétinite exsudative ressemblant à la maladie de Coats, se compliquant parfois par des décollements de rétine exsudatifs récurrents.

Considérant l’intérêt diagnostique et surtout la sévérité des conséquences fonctionnelles de l’atteinte rétinienne, une collaboration étroite entre neurologue et ophtalmologiste est indispensable pour établir le diagnostic, dépister précocement les complications et mettre en place les interventions thérapeutiques adaptées.

In genetic diseases, association between retinal and muscular involvement is uncommon, quite specific and frequently allows the diagnosis. In this context, three types of retinal involvement have been described: retinitis pigmentosa (RP), pattern retinal dystrophy (PRD) and exudative retinitis resembling Coats disease (CD).

The association between RP, PRD and muscle weakness is highly evocative of a mitochondrial disorder. Extra ocular muscles may be affected, but limb girdle or distal weakness can also be present in association or not with symptoms and signs of multisystemic involvement. In a large number of patients suffering from facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), retinal vessels telangectasia can be found at the fundoscopic examination. This finding, which corresponds to a developmental abnormality of peripheral retinal blood vessels, is not progressive and remains clinically asymptomatic. Nevertheless, a few patients with FSHD can develop an exsudative retinopathy resembling Coats disease with the risk of the major complication, recurrent retinal detachments.

Considering the diagnostic interest and the deleterious consequences that may follow retinal involvement, close collaboration between the neurologist and ophthalmologist is needed in order to establish the diagnosis, detect complications early, and set up appropriate therapies.