O12 Étude des manifestations neurologiques et des aspects IRM sur une cohorte de 59 patients présentant un syndrome de Wolfram - 21/12/10
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Résumé |
Introduction |
Le syndrome de Wolfram est une maladie orpheline, autosomique récessive, caractérisée par la survenue précoce d’un diabète insulino-dépendant et d’une atrophie optique, fréquemment associés à un diabète insipide, une surdité et des troubles neurologiques. Notre objectif était d’analyser les caractéristiques neurologiques et IRM et de rechercher des corrélations génotype/phénotype sur les patients ayant bénéficié en France d’une analyse de WFS1, principal gène impliqué dans ce syndrome.
Patients et Méthodes |
Nous avons étudié de manière rétrospective 59 patients qui présentaient 2 mutations identifiées dans le gène WFS1 (53 patients) et/ou l’association d’un diabète et d’une atrophie optique avant l’âge de 30 ans.
Résultats |
Au sein de notre cohorte constituée de 32 hommes et 27 femmes d’âge moyen 26 ans (5–57), 93 % ont développé un diabète et une atrophie optique à des âges moyens respectifs de 9 ans (8 mois-38) et 14 ans (3–43). Les manifestations neurologiques, 3e atteinte en terme de fréquence (53 %), débutaient à un âge moyen de 19 ans (4–47), âge de 10 ans plus précoce que celui rapporté dans la littérature. A l’exception des troubles cognitifs plus fréquent dans notre série (26 %), les autres signes étaient concordants avec les données de la littérature : syndrome cérébelleux (48 %), neuropathie périphérique (32 %), épilepsie (23 %), nystagmus (23 %), troubles de la déglutition (16 %), dysautonomie (13 %) et atteinte des paires crâniennes (6 %). L’atrophie marquée du cervelet et du tronc cérébral à l’IRM était prépondérante (80 %) confirmant les données de la littérature. En revanche, nous rapportons pour la première fois 2 cas avec une atteinte diffuse et symétrique de la substance blanche péri-ventriculaire.
Discussion |
Nos résultats statistiques ont confirmé que la présence de mutations faux sens est corrélée à un âge de début plus tardif du diabète et de l’atrophie optique, mais n’ont pas permis de le démontrer pour les signes neurologiques.
Conclusion |
Cette étude, portant sur la plus grande cohorte rapportée à ce jour, permet de mieux définir l’atteinte neurologique qui conditionne le pronostic vital dans ce syndrome, et souligne l’importance d’inclure précocement les neurologues et la réalisation d’une IRM cérébrale dans le suivi multidisciplinaire.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.
Vol 36 - N° S1
P. A4 - mars 2010 Retour au numéro
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