L’hétérogénéité phénotypique des laminopathies a déjà été soulignée : cardiomyopathies, dystrophie musculaire, lipodystrophies, syndromes de vieillissement prématuré, neuropathie axonale et insuffisance ovarienne.

Nous rapportons le cas d’une femme de 50 ans chez laquelle est découvert un diabète non insulino-dépendant et un bloc auriculo-ventriculaire suprahisien nécessitant la pose d’un pace-maker à l’âge de 35 ans. Il existe une notion de « troubles cardiaques » suivis en cardiologie à l’âge de 8 ans, avec une évolution vers une cardiopathie restrictive sévère avec insuffisance rénale et neuropathie. La patiente a eu 7 grossesses mais seulement 2 enfants vivants. Cliniquement, le poids est de 60 kg pour 1,48 m, la pression artérielle à 120/60 mmHg sous traitement. La répartition du tissu adipeux est faciotronculaire avec une lipoatrophie péri-humérale, de petites mains larges avec des doigts fuselés, des polyarthralgies notamment des mains et des pieds, une amyotrophie des membres inférieurs avec hyporéfléxie ostéotendineuse et hypoesthésie modérée. L’abdomen est volumineux avec une hépatomégalie. Il existe une discrète ptose des épaules, un goitre hétérogène. On note par ailleurs un diabète et la pose d’un pace-maker chez ses 2 parents vers l’âge de 60 ans, le décès précoce en lien avec des problèmes cardiaques de 2 de ses 8 frères et sœurs, la mort subite d’un oncle paternel, des troubles de conduction chez sa fille, un diabète et un morphotype similaire au sien chez son père et plusieurs frères et sœurs. La patiente est en bilan prégreffe rénal lorsqu’elle décède lors du passage en dialyse. Une mutation hétérozygote R386 (T, R) du gène de la lamine A/C a été retrouvée, non décrite à ce jour. Cependant, une mutation R386 (K, R) a déjà été rapportée dans un syndrome d’Emery-Dreifuss.

Une nouvelle mutation du gène de la lamine A/C sur un locus déjà signalé dans une dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss a été constatée chez cette patiente souffrant d’une cardiopathie restrictive et d’un syndrome lipodystrophique atypique par le volume abdominal et les membres inférieurs grêles. Ces constatations soulèvent la question des mécanismes contrôlant l’expression phénotypique des laminopathies.