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P213 Thrombose veineuse et accident ischémique cérébral chez un diabétique type 2 : Rôle étiologique d’une mutation hétérozygote de Leiden du facteur V et d’un polymorphisme C/T du gène de la MTHFR - 21/12/10

Doi : 10.1016/S1262-3636(10)70361-X 
K. Boudaoud 1, K. Sifi 2, N. Abbadi 3, S. Hannachi 4
1 Service d’Endocrinologie-Diabétologie, Faculté de Médecine, Constantine, Algerie 
2 Service de Biochimie-Unité de Génétique, Faculté de Médecine, Constantine, Algerie 
3 Laboratoire de Biochime_Unité de Génétique, Faculté de Médecine, Constantine, Algerie 
4 Laboratoire de Biochimie-Unité de Génétique, Faculté de Médecine, Constantine, Algerie 

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Résumé

Introduction

L’incidence de la thrombose veineuse est de 1 p.1000 par an en moyenne. La mutation hétérozygote de Leiden du facteur V multiplie le risque de thrombose par 5 à 10, ce risque passe à 10–40 quand elle s’associe à d’autres anomalies.

Observation

L’incidence de la thrombose veineuse est de 1 p.1000 par an en moyenne. La mutation hétérozygote de Leiden du facteur V multiplie le risque de thrombose par 5 à 10, ce risque passe à 10–40 quand elle s’associe à d’autres anomalies.

Observation

Patient Z. A, né en 1955, présente depuis 15 ans un syndrome métabolique, avec diabète sucré type 2, hypertriglycéridémie et HTA. 3 événements ont marqués l’évolution de la maladie :

-
Un accident vasculaire ischémique cérébelleux en août 2005 ;
-
20 jours plutard une thrombose du membre supérieur droit
-
En décembre 2005, une thrombophlébite du membre inférieur gauche.

L’homocystéinémie est de 20,26 μmol/l, les écho-doppler artériels des troncs supra-aortiques et des membres inférieurs sont normaux. L’écho-doppler cardiaque et la coronarographie sont normaux. Les anticorps anti-phospholipides sont négatifs. Les taux de la protéine S, la protéine C, et l’antithrombine III sont de 55 %, 122 %, 101 %, respectivement. L’APCR est de 101 secondes. Il présente une mutation hétérozygote 1691 G/A du facteur V et un polymorphisme C/T du gène de la MTHFR C677T, sans mutation 20210 G > A du gène du facteur II.

Discussion

Le diabète sucré est un facteur de risque d’accidents thromboemboliques, leur survenue en l’absence d’athérosclérose et leur caractère récidivant ont fait suspecter une thrombophilie. L’existence de mutations à l’état hétérozygote est habituellement asymptomatique, la survenue d’accidents thrombotiques chez notre patient est fort probablement liée à la coexistence de 2 anomalies génétiques avec comme facteur favorisant l’âge et le diabète sucré.

Conclusion

La recherche de causes génétiques devant une thrombophilie récidivante, est fortement recommandée chez un diabétique sans signes patents d’angiopathie diabétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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Vol 36 - N° S1

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