Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Distrofie muscolari congenite - 03/01/11

[17-173-A-20]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(11)59072-5 
F. Rivier a, b, c,  : Professeur des Universités, praticien hospitalier, neuropédiatre, M. Mercier b : Praticien attaché, médecin physique et de réadaptation, G. Hugon c : Technicien Inserm, D. Mornet c : Directeur de recherche CNRS, B. Echenne a, b : Professeur des Universités, praticien hospitalier, neuropédiatre
a Université de Montpellier 1, UFR de médecine, 34000 Montpellier, France 
b Centre hospitalier universitaire de Montpellier, Service de neuropédiatrie, Centre de référence des maladies neuromusculaires du Grand Sud Ouest, Hôpital Gui de Chauliac, 80, avenue Augustin-Fliche, 34295 Montpellier cedex 5, France 
c Inserm, Équipe ESPRI 25 « Muscle et pathologies », Université de Montpellier I, UFR de médecine, EA 4202, Montpellier, France 

Indirizzo per la corrispondenza.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 16
Iconographies 5
Vidéos 0
Autres 1

Résumé

Le distrofie muscolari congenite (DMC) rappresentano un gruppo eterogeneo di miopatie di origine genetica, principalmente autosomiche recessive. Hanno in comune un esordio prima di 1 anno di vita, caratterizzato essenzialmente da un'ipotonia con ipostenia muscolare, responsabile di un ritardo e di disturbi dell'autonomia motoria. Delle manifestazioni ortopediche e respiratorie, più o meno gravi, precoci ed evolutive, sono le principali conseguenze della lesione muscolare. Alcune DMC, in particolare le distroglicanopatie, si manifestano con segni di interessamento del sistema nervoso centrale (ritardo psicomotorio, encefalopatia, ecc.) che sono in primo piano. La definizione anatomoclinica stretta delle DMC, basata sull'analisi istologica del muscolo scheletrico, tende a sfumare a vantaggio dei dati molecolari. Questi ultimi permettono di distinguere quattro gruppi di DMC: DMC per mutazione di una proteina di struttura della membrana basale o della matrice extracellulare delle fibre muscolari scheletriche (deficit di merosina [MDC1A], sindrome di Ullrich per mutazione del collagene VI [UCMD], deficit di integrina alfa 7), DMC per mutazione di una glicosiltransferasi dell'alfa-distroglicano o distroglicanopatie (malattia di Fukuyama [FCMD], muscle-eye-brain syndrome [MEB], Walker-Warburg syndrome [WWS], MDC1C, MDC1D), altre forme di DMC geneticamente caratterizzate (mutazione del gene della selenoproteina N1 [RSMD1], mutazione del gene delle lamine A/C [L-CMD]) e DMC in cui il gene non è ancora stato identificato. Per ordine di frequenza, le due principali malattie sono la DMC per deficit di merosina e la sindrome di Ullrich. L'iter diagnostico di una DMC deve essere estremamente rigoroso. La presenza o meno di segni clinici di interessamento del sistema nervoso centrale, il tasso di creatina chinasi plasmatiche e l'analisi delle proteine merosina e alfa-distroglicano a partire dalla biopsia muscolare rappresentano le prime tappe inevitabili. Si deve, quindi, discutere l'interesse della risonanza magnetica (RM) cerebrale, della RM muscolare e della coltura di fibroblasti per mirare l'indagine molecolare che permette la conferma della diagnosi e la consulenza genetica.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Parole chiave : Distrofia muscolare congenita, Merosina, Collagene VI, Distroglicanopatia, Selenoproteina N1, Lamine A/C


Plan


 Questo articolo è stato oggetto di una prepubblicazione on line: l'anno del copyright può, quindi, essere anteriore rispetto a quello dell'aggiornamento a cui esso è integrato.


© 2011  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Miopatie congenite
  • E. Malfatti
| Article suivant Article suivant
  • Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
  • S. Sacconi, G. Serratrice, C. Desnuelle

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à ce traité ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.