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Apport de l’analyse par hybridation comparative génomique dans le mélanome uvéal : étude de dix cas énucléés - 18/01/11

Doi : 10.1016/j.jfo.2010.10.013 
N. Abi-Ayad a, , J. Couturier b, M. Devouassoux-Shisheboran c, J.-D. Grange a, L. Kodjikian a, A. Calender d
a Service d’ophtalmologie, hôpital de la Croix-Rousse, 103, Grande rue de la Croix-Rousse, 69317 Lyon cedex 04, France 
b Service de génétique oncologique, institut Curie, 26, rue d’Ulm, 75248 Paris cedex 05, France 
c Service d’anatomopathologie, hôpital de la Croix-Rousse, 103, Grande rue de la Croix-Rousse, 69317 Lyon cedex 04, France 
d Laboratoire de génétique moléculaire et médicale, hôpital Édouard-Herriot, 5, place Arsonval, 69437 Lyon cedex 03, France 

Auteur correspondant. Service d’ophtalmologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France.

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Résumé

Objectif

Détecter les anomalies chromosomiques majeures du mélanome uvéal énucléé, les corréler à la survenue de métastases hépatiques et au décès.

Patients et méthodes

Dix mélanomes uvéaux énucléés entre 2005 et 2008 à l’hôpital de la Croix-Rousse de Lyon ont été analysés rétrospectivement par hybridation comparative génomique sur puce pangénomique 19 000 clones.

Résultats

Les déséquilibres les plus fréquents étaient une perte du chromosome 3 (8/10), un gain du 8q (7/10) ou du 8 entier (2/10) et un gain du 6p (2/10). La plupart des métastases (6/7) et tous les cas de décès (5/5) concernaient les tumeurs ayant la monosomie du chromosome 3 associée à un gain de 8q.

Discussion et conclusion

L’hybridation génomique comparative sur puce est une technique d’analyse pangénomique adaptée à l’étude du mélanome uvéal. La monosomie du chromosome 3, associée aux gains de 8q, sont fréquents et fortement corrélés au mauvais pronostic de la tumeur. Les gains de 6q sont rares et de meilleur pronostic. Les déséquilibres chromosomiques portant sur les chromosomes 3 et 6 sont mutuellement exclusifs dans notre série. Ces données vont dans le sens de celles décrites dans la littérature.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Aim

To detect major chromosomal aberrations from enucleated uveal melanoma and relate them to hepatic metastasis and survival.

Patients and methods

Ten uveal melanomas enucleated between 2005 and 2008 in the Lyon Croix-Rousse Hospital were retrospectively analyzed using a 19 000-clone comparative genomic hybridization microarray.

Results

The most frequent imbalances were the loss of chromosome 3 (8/10), gain of the 8q arm (7/10) or the entire chromosome 8 (2/10), and gain of the 6p arm (2/10). Most metastatic tumors (6/7) and all cases of death (5/5) concerned melanoma with monosomy 3 and gain of the 8q arm.

Discussion and conclusion

Genome-wide array comparative genomic hybridization is a reliable tool for identifying uveal melanoma genomic imbalances. Gains of the 8q arm with monosomy 3 are frequent and are strongly associated with poor outcome. Gains of the 6p arm are rare and have a better prognosis. There is a mutually exclusive relationship between monosomy 3 and chromosome 6 abnormalities in our study. These results confirm previously published reports.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Mélanome uvéal, Génomique, Array-CGH, Métastase, Pronostic

Keywords : Uveal melanoma, Genomic, Array-CGH, Metastasis, Prognosis


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Vol 34 - N° 1

P. 17-23 - janvier 2011 Retour au numéro
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