Neuropathies périphériques associées aux ataxies cérébelleuses héréditaires - 19/01/11
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Résumé |
Les ataxies cérébelleuses héréditaires forment un groupe très hétérogène et complexe de pathologies neurodégénératives affectant le cervelet et/ou le tractus spinocérébelleux, la moelle épinière et le système nerveux périphérique. Une neuropathie périphérique (PNP) est fréquemment mise en évidence dans les ataxies cérébelleuses héréditaires, bien qu’elle soit rarement révélatrice de la pathologie. De plus, la PNP aide à orienter le diagnostic étiologique et participe au pronostic fonctionnel de ces affections. L’électroneuromyogramme est par conséquent un élément essentiel de l’algorithme décisionnel pour le diagnostic des ataxies cérébelleuses héréditaires, de même que la réalisation d’une IRM cérébrale, à la recherche principalement d’une atrophie cérébelleuse et le dosage de certains biomarqueurs (alpha-fœtoprotéine, vitamine E, albumine, LDL cholestérol, lactates, acide phytanique).
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Inherited cerebellar ataxias constitute a complicated and heterogeneous group of neurodegenerative disorders affecting the cerebellum and/or spinocerebellar tract, spinal cord and peripheral nerves. A peripheral neuropathy is frequently seen in inherited cerebellar ataxias although it rarely reveals the disease. Moreover, the peripheral neuropathy is helpful for the diagnostic procedure and contributes to the functional prognosis of the disease. Thus, electroneuromyography is essential in the algorithm for the diagnosis of inherited cerebellar ataxias, as well as brain MRI (looking especially for cerebellar atrophy) and the assessment of several biomarkers (alpha-foetoprotein, vitamin E, albumin, LDL cholesterol, lactic acid, phytanic acid).
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Ataxie, Cervelet, Génétique, Neuropathie
Keywords : Ataxia, Cerebellum, Genetics, Neuropathy
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Vol 167 - N° 1
P. 72-76 - janvier 2011 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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