Les syndromes myotoniques sont des pathologies héréditaires liées à des anomalies génétiques qui provoquent un trouble de l'excitabilité du muscle squelettique. Historiquement, les syndromes myotoniques ont été séparés en deux groupes en fonction de l'association ou non de la myotonie à un processus dystrophique sous-jacent. Ainsi, on distingue les syndromes myotoniques dystrophiques comprenant les myotonies dystrophiques de type I et de type II et les myotonies non dystrophiques. Il est important de bien les différencier car les myotonies non dystrophiques sont plus rares et n'affectent pas le muscle cardiaque. Les formes non dystrophiques sont dues à des mutations des gènes codant pour les canaux ioniques musculaires chlore (CLCN1) et sodium (SCN4A). Elles peuvent être séparées, selon des critères cliniques, électromyographiques et moléculaires, en trois grandes catégories : les myotonies congénitales, la paramyotonie congénitale et les myotonies du canal sodium.