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Aspect inhabituel du sérum chez un nouveau-né révélant une hyperchylomicronémie à l’origine d’une pancréatite aiguë - 09/02/11

Unusual aspect of the serum at a newborn child revealing a hyperchylomicronemia at the origin of an acute pancreatitis

Doi : 10.1016/j.immbio.2010.12.004 
F. Desroys du Roure a, , M. Leterrier a, C. Le Boterff a, K. Bach-Ngohou b, D. Masson b, P. Benlian c, M. Barth d
a Laboratoire de biologie, centre hospitalier départemental (CHD), Les Oudairies, 85925 La-Roche-sur-Yon cedex 9, France 
b Laboratoire de biochimie spécialisée, centre hospitalier universitaire (CHU), 9, quai Moncousu, 44093 Nantes cedex 1, France 
c Laboratoire de biochimie B, hôpital Saint-Antoine, 184, rue du Faubourg-Saint-Antoine, 75012 Paris, France 
d Service de pédiatrie, centre hospitalier universitaire (CHU) d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex 9, France 

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Summary

Familial chylomicronemia syndrome is a rare disorder of lipoprotein metabolism due to familial lipoprotein lipase, apolipoprotein C-II or apolipoprotein A5 deficiency. We report a rare case of familial chylomicronemia in a three-month-old boy with massive hypertriglyceridemia and clinical signs of acute pancreatitis. Genetic study of the patient revealed compound heterozygosity for a common lipoprotein lipase gene mutation (Gly188Glu) and a null-allele mutation (Gly209delG). The newborn was started on a low fat diet with medium chain triglyceride and advised a regular follow-up. We review the biochemical, clinical and genetic features of chylomicronemia syndrome.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

L’hyperchylomicronémie familiale est un trouble rare du métabolisme lipoprotéique due à un déficit soit en lipoprotéine lipase soit en un de ses activateurs (apolipoprotéine CII ou apolipoprotéine A5). Nous rapportons ici le cas d’un nouveau-né de trois mois avec hypertriglycéridémie importante et signes cliniques de pancréatite aiguë. L’étude génétique met en évidence une hétérozygotie composite avec une mutation relativement fréquente de la lipoprotéine lipase (Gly188Glu) et une mutation causale d’un allèle nul (Gly209delG). Un régime pauvre en graisses à base de triglycérides à chaînes moyennes et une surveillance régulière ont été mis en place avec succès. Nous présentons également une revue de littérature concernant les aspects biochimiques, cliniques et génétiques des hyperchylomicronémies.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Familial chylomicronemia, Hypertriglyceridemia, Lipoprotein lipase deficency, Type I hyperlipoproteinemia, Apolipoprotein CII

Mots clés : Hyperchylomicronémie familiale, Hypertriglycéridémie, Déficit en lipoprotéine lipase, Hyperlipoprotéinémie de type I, Apolipoprotéine CII


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Vol 26 - N° 1

P. 35-40 - février 2011 Retour au numéro
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