Présentation atypique d’une insuffisance ovarienne prématurée par délétion du chromosome X (à propos d’un cas) - 25/02/11
Atypical presentation of a premature ovarian failure with deletion of X chromosome
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Résumé |
Dans le but d’illustrer une présentation atypique de l’insuffisance ovarienne prématurée, nous rapportons le cas d’une patiente, qui a consulté à l’âge de 16 ans pour aménorrhée primaire. L’examen physique a trouvé une obésité centrale et un acanthosis nigricans étendu au niveau du cou et des aisselles. Le développement pubertaire était estimé à S3P3 et les organes génitaux externes étaient normaux. L’épreuve d’hyperglycémie orale a mis en évidence une intolérance au glucose et l’exploration hormonale a conclu à un hyperinsulinisme avec augmentation du taux de FSH. L’échographie pelvienne a trouvé des organes génitaux internes infantiles et l’étude génétique a révélé la présence d’une délétion du bras long d’un des chromosomes X.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
In order to illustrate a particular clinical presentation of premature ovarian failure, we report the case of a 16-year-old girl, who presented with primary amenorrhea. Physical examination discovered central obesity and an extent acanthosis nigricans in the neck and in the axillae. Pubertal stage was quoted S3P3 and external genitalia were normal. Oral glucose test revealed glucose intolerance and hormonal investigation discovered hyperinsulinemia and elevated level of FSH. Pelvic echography found infantile internal genitalia and genetic analysis discovered a deletion in the long arm of one of X chromosomes.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Insuffisance ovarienne prématurée, Acanthosis nigricans, Insulino-résistance, Anomalie du chromosome X
Keywords : Premature ovarian failure, Acanthosis nigricans, Insulin resistance, Chromosome X abnormality
Plan
Vol 39 - N° 2
P. e34-e36 - février 2011 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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