Les maladies kystiques du rein sont souvent découvertes soit lors du bilan d’une insuffisance rénale par le biais d’une échographie ou d’une enquête familiale, soit de façon fortuite lors d’un examen d’imagerie. Parmi les affections héréditaires, on distingue la polykystose rénale autosomique dominante ou récessive, la sclérose tubéreuse de Bourneville et les maladies kystiques de la médullaire. Dans sa forme dominante, la polykystose se caractérise par la présence de volumineux kystes rénaux qui apparaissent chez l’adulte jeune. L’insuffisance rénale se développe progressivement et devient sévère vers 50–60ans. La présence de kystes atypiques (hémorragiques ou hyperdenses) est très fréquente au scanner ou en IRM. L’imagerie joue un rôle essentiel au cours des complications aiguës que sont l’hémorragie ou la surinfection kystique. La polykystose autosomique récessive est le plus souvent découverte de façon précoce en période néonatale, chez le nourrisson ou le jeune enfant. Elle associe une néphromégalie constituée de petits kystes et une atteinte hépatique (fibrose et dilatation des voies biliaires). Le diagnostic des formes tardives et d’évolution lente est plus complexe à distinguer de la polykystose autosomique dominante. Ces maladies kystiques ne doivent pas être confondues avec la multikystose rénale. Dans la sclérose tubéreuse de Bourneville, les kystes rénaux sont associés à des angiomyolipomes et parfois à la lymphangioléiomyomatose pulmonaire. L’insuffisance rénale est inconstante. Les autres maladies kystiques héréditaires, comme la maladie kystique de la médullaire et la néphronophtise, sont volontiers associées à une insuffisance rénale. Parmi les maladies kystiques non héréditaires, on distingue la dysplasie rénale multikystique (par atrésie pyélo-infundibulaire complète ou par hydronéphrose), la maladie kystique rénale acquise (insuffisance rénale chronique, hémodialyse chronique) et les maladies kystiques rénales diverses (la maladie plurikystique rénale, la maladie glomérulokystique rénale, la maladie microkystique rénale).

Cystic kidney diseases often are discovered at the time of initial work-up of renal failure through ultrasound or family history, or incidentally at the time of an imaging test. Hereditary diseases include autosomal dominant or recessive polycystic kidney disease (PKD), tuberous sclerosis (TS) and medullary cystic kidney disease (MCKD). Autosomal dominant PKD is characterized by large renal cysts developing in young adults. Renal failure is progressive and becomes severe around 50–60years of age. Atypical cysts (hemorrhagic or hyperdense) are frequent on CT and MRI examinations. Imaging plays a valuable role in the management of acute complications such as cyst hemorrhage or infection. Autosomal recessive PKD is often detected in neonates, infants or young adults. It is characterized by renal enlargement due to the presence of small cysts and liver disease (fibrosis and biliary ductal dilatation). Late manifestation or slow progression of autosomal recessive PKD may be more difficult to distinguish from autosomal dominant PKD. These cystic kidney diseases should not be confused with non-hereditary incidental multiple renal cysts. In tuberous sclerosis, renal cysts are associated with angiomyolipomas and sometimes pulmonary lymphangioleiomyomatosis. Renal failure is inconstant. Other hereditary cystic kidney diseases, including MCKD and nephronophtisis, are usually associated with renal failure. Non-hereditary cystic kidney diseases include multicystic renal dysplasia (due to complete pelvi-ureteric atresia or hydronephrosis), acquired multicystic kidney disease (chronic renal failure, chronic hemodialysis) and varied cystic kidney diseases (multicystic renal disease, glomerulocystic kidney disease, microcystic kidney disease).