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MCT8: From gene to disease and therapeutic approach - 10/05/11

Doi : 10.1016/j.ando.2011.03.003 
S. Kersseboom, T.J. Visser
Department of Internal Medicine, Erasmus MC, Room Ee 502, PO Box 2040, 3000 CA, Rotterdam, The Netherlands 

Corresponding author.

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Résumé

Le métabolisme et l’action des hormones thyroïdiennes constituent des processus essentiellement intracellulaires. Ils requièrent un transfert transmembranaire de l’hormone qu’assurent différents transporteurs. Plusieurs d’entre eux (MCT8, MCT10) sont exprimés dans de nombreux tissus dont le foie, le rein, la thyroïde et le cerveau. Le gène MCT8 est localisé sur le chromosome X. Les mutations de MCT8 déterminent un retard psychomoteur sévère, une concentration de T4 abaissée, de T3 accrue, chez les sujets masculins qui en sont atteints. On pense que le retard psychomoteur s’explique par un défaut de captage neuronal de la T3 durant la période du développement cérébral. Les anomalies des concentrations hormonales apparaissent liées, d’une part, à une augmentation de la conversion rénale de T4 en T3, d’autre part, à une altération de la sécrétion hormonale par la glande thyroïde. Les choix thérapeutiques s’orientent vers l’utilisation précoce d’analogues de la T3 qui ne requièrent pas l’expression de MCT8 pour le captage neuronal.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Thyroid hormone metabolism and action are largely intracellular processes that require transport of the hormone across the plasma membrane by different transporters. Two of these, MCT8 and MCT10, are close members of the monocarboxylate transporter family. MCT8 is expressed in a variety of tissues, including liver, kidney, thyroid and brain. The MCT8 gene is located on the X chromosome, and mutations in MCT8 result in severe psychomotor retardation and low serum T4 and high T3 levels in affected males. The psychomotor retardation is thought to be caused by impaired neuronal T3 uptake during brain development. The abnormal thyroid hormone levels appear to result from an increased T4 to T3 conversion in the kidney as well as altered hormone secretion from the thyroid gland. Options for therapy aim at early treatment with T3 analogues, neuronal uptake of which does not require MCT8.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : MCT8, Transporteurs des hormones thyroïdiennes, T3, Retard psychomoteur, Syndrome d’Allan-Herndon-Dudley

Keywords : MCT8, Thyroid hormone transporters, T3, Psychomotor retardation, Allan-Herndon-Dudley syndrome


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Vol 72 - N° 2

P. 77-81 - avril 2011 Retour au numéro
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