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Towards the timely diagnosis of hypothyroidism caused by DEHAL1 gene defects - 10/05/11

Vers la reconnaissance du diagnostic de l’hypothyroïdie liée aux altérations géniques de DEHAL1

Doi : 10.1016/j.ando.2011.03.024 
M. Sanz, J.C. Moreno
Molecular Thyroid Laboratory, INGEMM-Institute for Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital, 261, Paseo de la Castellana, 28046 Madrid, Spain 

Corresponding author.

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Résumé

DEHAL est un enzyme de la thyroïde qui désiode les mono- et diiodotyrosines (MIT-DIT) et autorise le recyclage de l’iode, élément rare dans l’environnement, ce qui contribue à l’efficacité de la synthèse de l’hormone thyroïdienne. La défaillance de cet enzyme conduit au déficit de l’iodotyrosine-désiodase (ITDD), une maladie qui se caractérise par une hypothyroïdie, un goitre compressif et un retard mental de degrés divers. La pierre angulaire du diagnostic est constituée par l’élévation des iodotyrosines dans le sérum et les urines. Les mutations du gène DEHAL1 ont été récemment identifiées comme la base moléculaire du déficit en iodotyrosine-désiodase. Les patients exprimant une altération de DEHAL1 jusqu’à présent décrits appartiennent tous à des familles consanguines, et des déficits psychomoteurs sont présents chez certains des individus atteints. Cela est probablement lié au défaut d’expression de la maladie dès les premiers âges de la vie, ce qui explique que le déficit en iodotyrosine-désiodase puisse ne pas être détecté dans les programmes actuels de dépistage de l’hypothyroïdie congénitale. Cette donnée préoccupante justifie les efforts pour permettre la détection préclinique du déficit en iodotyrosine-désiodase en période néonatale. Un tel défi pose des questions d’ordre épidémiologique (prévalence de la maladie), physiologique (facteurs influençant l’expression biochimique du déficit en iodotyrosine-désiodase) et technologique (développement des méthodes optimales pour une détection sécurisante préclinique de l’ITDD). Ces données font l’objet de cette revue.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

DEHAL1 is the thyroidal enzyme that deiodinates mono- and diiodotyrosines (MIT, DIT) and recycles iodine, a scarce element in the environment, for the efficient synthesis of thyroid hormone. Failure of this enzyme leads to the iodotyrosine deiodinase deficiency (ITDD), a disease characterized by hypothyroidism, compressive goiter and variable mental retardation, whose diagnostic hallmark is the elevation of iodotyrosines in serum and urine. Mutations in the DEHAL1 gene were recently identified as the molecular basis for the iodotyrosine deiodinase deficiency. Patients harboring DEHAL1 defects so far described all belong to consanguineous families, and of psychomotor deficits were present in some affected individuals. This is probably due to the lack of expression of the disease at the beginning of life, which causes ITDD being undetected in current screening programs for congenital hypothyroidism. This worrying feature calls for efforts to improve preclinical detection of iodotyrosine deiodinase deficiency in the neonatal time. Such a challenge poses questions of epidemiological (prevalence of disease), physiological (factors influencing biochemical expression of ITDD) and technical nature (development of optimal methodology for safe detection of preclinical ITDD), which will be addressed in this review.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : DEHAL, Lodotyrosine-désiodase, Mono- et diiodotyrosines, Hypothyroïdie congénitale

Keywords : DEHAL, Lodotyrosine deiododinase, Mono- and diiodotyrosines, Congenital hypothyroidism



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Vol 72 - N° 2

P. 87 - avril 2011 Retour au numéro
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