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Clinical and molecular characteristics of Pendred syndrome - 10/05/11

Doi : 10.1016/j.ando.2011.03.010 
P. Kopp , A. Bizhanova
Division of Endocrinology, Metabolism and Molecular Medicine, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Tarry 15, 303 East Chicago Avenue, Chicago IL60611, USA 

Corresponding author.

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Résumé

Le syndrome de Pendred est une maladie autosomique récessive caractérisée par l’association de surdité neurosensorielle, par la présence d’un goitre et par un défaut partiel de l’organification de l’iodure. Il est causé par des mutations bialléliques du gène SLC26A4 qui code la protéine appelée pendrin. Au niveau de l’oreille interne, la pendrin joue un rôle important dans la formation de la composition de l’endolymphe et dans la génération du potentiel endocochléaire. Dans les cellules thyroïdiennes, la pendrin se trouve au pôle apical et elle joue un rôle dans l’efflux de l’iodure dans la lumière folliculaire et/ou dans le contrôle du pH folliculaire. La présence du goitre et de la hypothyroïdie varient fortement et sont probablement influencées par la consommation de iodure. Au niveau du rein, la pendrin fonctionne comme échangeur de chlorure et de bicarbonate. La détection de la base moléculaire du syndrome de Pendred et de la fonction de pendrin a fourni des informations inattendues sur la pathophysiologie de l’oreille interne, la synthèse des hormones thyroïdiennes, ainsi que du contrôle rénal de l’échange de chlorure/bicarbonate.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Pendred syndrome is an autosomal recessive disorder defined by sensorineural deafness, goiter and a partial defect in the organification of iodide. It is caused by biallelic mutations in the SLC26A4 gene, which encodes pendrin, a multifunctional anion exchanger. At the level of the inner ear, pendrin is important for the creation of a normal endolymph composition and the maintenance of the endocochlear potential. In the thyroid, pendrin is expressed at the apical membrane of thyroid follicular cells and it appears to be involved in mediating iodide efflux into the lumen and/or maintenance of the follicular pH. Goiter development and hypothyroidism vary among affected individuals and seem to be partially dependent on nutritional iodide intake. In the kidney, pendrin functions as a chloride/bicarbonate exchanger. Elucidation of the molecular basis of Pendred syndrome and the function of pendrin has provided unexpected novel insights into the pathophysiology of the inner ear, thyroid hormone synthesis, and chloride/bicarbonate exchange in the kidney.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome de Pendred, Pendrin, SLC26A4, Surdité, Goitre, Hormones thyroïdiennes

Keywords : Pendred syndrome, Pendrin, SLC26A4, Deafness, Goiter, Thyroid hormone


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Vol 72 - N° 2

P. 88-94 - avril 2011 Retour au numéro
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  • Towards the timely diagnosis of hypothyroidism caused by DEHAL1 gene defects
  • M. Sanz, J.C. Moreno
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