Table des matières EMC Démo S'abonner

Hémochromatoses et autres surcharges hépatiques en fer - 13/05/11

[7-007-B-22]  - Doi : 10.1016/S1155-1976(11)40364-8 
Y. Deugnier a, b, c, d, e, , F. Lainé a, c, d, C. Le Lan a, b, E. Bardou-Jacquet a, b, d, e, A.-M. Jouanolle b, f, P. Brissot a, b, d, e
a Service des maladies du foie, CHU Pontchaillou, 2, Henri-le-Guillou, 35000 Rennes, France 
b Centre de référence des surcharges en fer rares d'origine génétique, CHU Pontchaillou, 2, Henri-le-Guillou, 35000 Rennes, France 
c Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), CIC 0203, 35000 Rennes, France 
d Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), UMR 991, 35000 Rennes, France 
e Université européenne de Bretagne, Université de Rennes 1, Faculté de médecine, IFR 140, 35000 Rennes, France 
f Laboratoire de génétique moléculaire, CHU Pontchaillou, 2, Henri-le-Guillou, 35000 Rennes, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 12
Iconographies 3
Vidéos 0
Autres 2
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Hépatologie et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Les surcharges en fer peuvent être génétiques ou acquises. Les surcharges génétiques sont rares. Elles se répartissent en (i) surcharges hémochromatosiques qui procèdent d'une même physiopathologie par un défaut de production ou d'action de l'hepcidine lié à une atteinte du gène de l'hepcidine ou d'un des gènes impliqués dans sa régulation (HFE, hémojuvéline, récepteur de la transferrine 2), présentent, de ce fait, un phénotype commun (surcharge des parenchymes, notamment hépatique, pancréatique et cardiaque, et augmentation de la saturation de la transferrine) et correspondent à un groupe d'affections largement dominé par l'hémochromatose HFE, elle-même quasi exclusivement liée à l'homozygotie pour la mutation C282Y ; et (ii) surcharges non hémochromatosiques liées à un trouble de la sortie cellulaire du fer par atteinte des gènes de la ferroportine ou de la céruloplasmine. Les surcharges acquises, bien plus fréquentes, sont le fait d'affections hématologiques (dysmyélopoïèses, porphyrie cutanée tardive), métaboliques (syndrome métabolique) ou hépatiques (virose C, maladie alcoolique du foie) impactant le métabolisme du fer. L'hyperferritinémie est le mode d'expression biologique le plus commun de l'excès de fer. Elle ne saurait toutefois être synonyme de surcharge en fer et, encore moins, d'hémochromatose. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) et les outils de génétique moléculaire en autorisent actuellement un diagnostic étiologique précis et non vulnérant. Les saignées demeurent le traitement de référence des hémochromatoses. Le recours à une chélation orale par le déférasirox permet de contrôler les surcharges d'origine hématologique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Hémochromatose, HFE, Hepcidine, Ferroportine, Hyperferritinémie


Plan


 Cet article a fait l'objet d'une prépublication en ligne : l'année du copyright peut donc être antérieure à celle de la mise à jour à laquelle il est intégré.


© 2011  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Anatomie du foie et des voies biliaires
  • D. Castaing, G. Pittau, A. Laurenzi

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.