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HLA-DRB1/DQB1 susceptibility for autoimmune polyglandular syndrome type II and III in south of Tunisia - 19/06/11

Doi : 10.1016/j.ando.2011.04.004 
H. Fourati a, , N. Mahfoudh b, O. Abida a, A. Kammoun b, F. Mnif c, S. Haddouk a, M. Ben Ayed a, Y. Ben Hadj Hmida a, N. Rekik c, M. Abid c, H. Makni b, H. Masmoudi a
a Immunology Department, Habib Bourguiba Hospital, University of Sfax, 3029 Sfax, Tunisia 
b Immunology Department, Hedi Chaker Hospital, University of Sfax, 3029 Sfax, Tunisia 
c Endocrinology Department, Hedi Chaker Hospital, University of Sfax, 3029 Sfax, Tunisia 

Corresponding author.

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Résumé

Objectifs

L’objectif de notre étude était de déterminer les marqueurs HLA DR-DQ de susceptibilité et de protection dans une population tunisienne de malades atteints de polyendocrinopathies auto-immunes (PEA).

Patients et méthodes

Soixante-deux malades non apparentés atteints de PEAII (n=20) et PEAIII (n=42) et 146 témoins sains non apparentés du sud tunisien ont été génotypés pour les allèles HLA-DRB1* et HLA-DQB1* du gène HLA class II grâce à une technique de polymerase chain reaction-sequence specific primers (PCR-SSP).

Résultats

L’allèle HLA-DQB1* 03:02 (p=0,02 ; OR=2,98) était relativement associé avec les PEAII alors que les allèles HLA-DRB1*03 (p=310−6 ; OR=4,28) et HLA-DQB1*02:01 (p=0,04 ; OR=1,95) étaient significativement associés avec les PEAIII. L’étude haplotypique HLA-DRB1*;DQB1* a montré une fréquence élevée des haplotypes DRB1*04;DQB1*03:02 et DRB1*03;DQB1*02:01 chez les patients atteints de PEAII (p=410−3 ; OR=3,31 et p=0,03 ; OR=2,74, respectivement), tandis que les patients atteints de PEAIII était significativement associés uniquement avec l’haplotype DRB1*03;DQB1*02:01 (p=7,210−8 ; OR=4,71).

Conclusion

Nos données suggèrent que la variation des allèles et des haplotypes HLA de classe II pourrait être un facteur génétique impliqué dans la susceptibilité aux polyendocrinopathies auto-immunes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Objectives

The aim of our study was to investigate the association of HLA-DRB1 and HLA-DQB1 alleles with autoimmune polyglandular syndromes (APS) type II and III in a southern Tunisian population.

Patients and methods

Sixty-two unrelated patients with APSII (n=20) and APSIII (n=42) and 146 healthy controls were genotyped for HLA class II alleles (DRB1*, DQB1*) by PCR-SSP technique.

Results

An increased frequencies of HLA-DQB1*03:02 (P=0,02; OR=2.98) in APSII patients, HLA-DRB1*03 (P=310−6; OR=4.28) and HLA-DQB1*02:01 (P=0.04; OR=1.95) in APSIII patients were found compared to healthy controls. Study of the HLA-DRB1*;DQB1* haplotype frequencies showed a higher occurrence of DRB1*04;DQB1*03:02 and DRB1*03;DQB1*02:01 in APSII patients (P=410−3; OR=3.31 and P=0.03; OR=2.74 respectively) whereas APSIII was only associated with DRB1*03;DQB1*02:01 (P=7.210−8, OR=4.71).

Conclusion

Our data suggest that the variation in class II HLA alleles and haplotypes could be a genetic factor involved in the susceptibility of APS syndrome.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladie d’Addison, Polyendocrinopathies auto-immunes, Antigènes des leucocytes humains, Diabète de type 1, Thyroïdite auto-immune

Keywords : Addison’s disease, Autoimmune polyglandular syndrome, Human leukocyte antigen, Type 1 diabetes, Autoimmune thyroitidis


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Vol 72 - N° 3

P. 232-238 - juin 2011 Retour au numéro
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