Le mosaïcisme 45,X/46,XY est une anomalie gonosomique du déterminisme sexuel caractérisé par un très large spectre phénotypique allant de femmes avec ou sans stigmates turnériens, aux hommes d’apparence normale en passant par les phénotypes ambigus avec un degré variable de masculinisation des organes génitaux externes. Du point de vue histologique, plusieurs situations peuvent se présenter.

Nous rapportons cinq observations de patients ayant un mosaïcisme à caryotype 45,X/46,XY. Nous avons analysé les données cliniques, biologiques, échographiques et génitographiques ainsi que les constatations peropératoires et le traitement effectué chez ces patients.

L’âge moyen de nos patients était de 6,6ans, deux avaient un phénotype féminin avec hypertrophie clitoridienne (dont l’une d’elles avec stigmates turnériens), un avait un phénotype masculin normal avec cryptorchidie bilatérale et deux une ambigüité des organes génitaux externes, ces deux derniers ont été assignés au sexe masculin. Un retard statural était noté chez quatre patients. L’exploration chirurgicale a permis de retenir le diagnostic de dysgénésie gonadique mixte chez quatre de nos patients. Aucun cas de gonadoblastome n’a été rapporté, chez les deux filles une gonadectomie prophylactique a été réalisée, chez les garçons la streak gonade a été réséquée et le testicule dysgénétique biopsié et préservé sous réserve d’une surveillance assidue.

Cette hétérogénéité souligne l’importance d’une évaluation clinico-histologique précise chez tout patient présentant un caryotype 45,X/46,XY.

The mosaicism 45, X/46, XY is a gonosomal abnormality characterized by a broad phenotypic spectrum, ranging from women with or without Turner syndrome stigmata, to men apparently normal, passing by the ambiguous phenotypes with variable virilisation of external genitalia. From the histological point of view, several situations may arise.

We analyzed the clinical, hormonal, sonographic, and genitographics data, as well as peroperative and histological findings for five cases of mosaicism 45, X/46, XY, and we discussed treatment performed.

The mean age of patients was 6.6years, two had a female phenotype with clitoral hypertrophy (one of them had Turner syndrome stigmata), one had a normal male phenotype with bilateral cryptorchidism and two had an ambiguity of external genitalia assigned to male. Short stature was noted for four patients. Surgical exploration concluded to the diagnosis of mixed gonadal dysgenesis for four of our patients. No cases of gonadoblastoma have been reported, for girls a prophylactic gonadectomy was performed, for boys the streak gonad was resected and the dysgenetic testis biopsied and preserved, subject for constant monitoring.

This heterogeneity indicate the importance of an accurate clinical and histological evaluation of any patient presenting with 45, X/46,XY mosaicism.