L'absence (ou agénésie) congénitale de canaux déférents (ABCD) est rencontrée chez la très grande majorité des hommes atteints de mucoviscidose, mais cette malformation peut également être observée chez des patients ne présentant ni atteinte pulmonaire, ni atteinte pancréatique et elle représente 10 % des formes de stérilité masculine. La découverte du gène responsable de la mucoviscidose en 1989 a permis de montrer que des mutations dans ce gène pouvaient rendre compte des bases génétiques de cette forme de stérilité. Au cours du travail présenté ici, nous avons analysé les 27 exons du gène CFTR par chromatographie liquide haute performance dénaturante et le variant polypyrimidine de l'intron 8 par séquençage chez 291 patients présentant une stérilité par absence de canaux déférents. Les patients se répartissent en quatre groupes : 72 patients présentant deux mutations dans le gène CFTR (25 %) ; 65 patients présentant une mutation dans le gène CFTR et un allèle 5T (22 %) ; 56 patients présentant une mutation dans le gène CFTR ou l'allèle 5T seulement (19 %) et 98 patients ne présentant ni l'allèle 5T ni une mutation dans le gène CFTR (34 %). Soixante-dix mutations différentes ont été identifiées. Les mutations les plus fréquentes sont delF508 (36 %) et R117H (7 %). L'allèle 5T est retrouvé chez 30 % des patients étudiés (vs 5 % dans la population témoin). Nous rapportons dans ce travail le spectre de distribution des mutations dans le gène CFTR et proposons une stratégie de prise en charge diagnostique chez ces patients.

Congenital bilateral absence of vas deferens (CBAVD) is found in most males with cystic fibrosis (CF), but this malformation can be observed without any pulmonary or digestive features. We have analyzed the 27 exons of the CF gene by denaturing high-performance liquid chromatography and the intron-8 polypyrimidine tract length variants by sequencing in a cohort of 291 CBAVD patients. CBAVD patients can be classified in four categories: 72 patients with two CFTR mutations (25%); 65 patients with one CFTR mutation and the 5T allele in trans (22%); 56 patients with only one CFTR mutation or only the 5T allele (19%); 98 patients without CFTR mutations and 5T allele (34%). Seventy different mutations were identified. The most frequent mutations are delF508del (36%), the 5T allele (30%) and R117H (7%). The high proportion of CBAVD who do not have CFTR mutations allows suggesting two hypotheses: other undetected chandes in CFTR may be involved in CBAVD or another gene(s) could be responsible for CBAVD.