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Les paramètres biologiques du dépistage systématique néonatal de la mucoviscidose : état des lieux après deux ans de fonctionnement en France - 01/01/04

Doi : 10.1016/j.immbio.2004.09.001 
C. Dorche , D. Cheillan, F. Porst-Chevalier

La commission technique de l'AFDPHE (Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant)1

  Membres de la commission : J. Bardakdjian (Paris), M. Desgeorges (Montpellier), C. Dorche (président), J.L. Dhondt (Lille), C. Sahler (Paris), C. Somma (Marseille), G. Travert (Caen), M. Vidailhet (Nancy).

Laboratoire de dépistage néonatal, hôpital Debrousse, 69322 Lyon, France 

*Auteur correspondant.

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Résumé

L'AFDPHE (Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant : président J.P. Farriaux) a mis en place en 2002 le dépistage systématique néonatal de la mucoviscidose. L'organigramme repose à trois jours de vie sur le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR) et la recherche de 30 mutations du gène suivi éventuellement à J21 d'une nouvelle mesure de la TIR. Ce nouveau programme a modifié la pratique du dépistage néonatal en France, car il encadre la prise en charge de malades et il intègre pour la première fois un test génétique dans une démarche de dépistage systématique. Deux techniques de mesure de la TIR sont actuellement validées en France pour le dépistage néonatal : radio-immunologique (RIAGnostR CIS bio-Schering), immunofluorimétrique (DELFIAR Perkin.Elmer). La recherche des mutations est faite par la technique ElucigeneR CF20 d'ORCHID-TEPNEL, par amplification spécifique d'allèles. Au 31 décembre 2003 plus d'un million de nouveau-nés ont bénéficié du dépistage, la fréquence globale est trouvée plus faible qu'attendu avec une large variation selon les régions. Il convient toutefois de ne considérer ce résultat que comme préliminaire. Il apparaît une assez large dispersion des valeurs de TIR selon les laboratoires et la technique utilisée. Le spectre des mutations détectées après le dépistage correspond assez bien aux données collectées lors d'une enquête collaborative en France, avec des pourcentages plus importants pour des mutations associées à des phénotypes modérés.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

AFDPHE (Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant: Président JP Farriaux) started systematic neonatal screening for cystic fibrosis in 2002. A two tiered strategy has been chosen: IRT measurement at three days followed by CFTR gene analysis (30 mutations). A second IRT measurement at day 21 is eventually performed. This program introduced for the first time in France the mandatory care of patients and a genetic analysis in a systematic screening. Two different methodologies are used for IRT measurement: radioimmunology (RIAGnostR CIS bio-Schering), immunofluorimetry (DELFIAR Perkin.Elmer). For detection of CFTR gene mutations, the kit ElucigeneR CF20 (ORCHID-TEPNEL) by allele specific amplification has been chosen. More than one million of french neonates have benefited from the screening, the total incidence has been found lower than expected but it is too early to consider it as significative. There is a rather large variation of IRT values between techniques and laboratories, a higher percentage of mild mutations than expected has been found.

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Mots clés : Mucoviscidose, Trypsine immunoréactive, CFTR, Dépistage néonatal

Keywords : Cystic fibrosis, Immunoreactive trypsinogen, CFTR, Neonatal screening


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Vol 19 - N° 6

P. 351-356 - décembre 2004 Retour au numéro
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