Ces dernières années ont vu l'identification de la cause de nombreuses pathologies tubulaires rénales héréditaires. La caractérisation des mutations a permis d'améliorer notre connaissance de la physiologie de chaque segment tubulaire. La découverte de nouvelles protéines, dont le rôle a pu être appréhendé grâce à des modèles animaux d'invalidation ou de surexpression des gènes, a également permis de soupçonner l'implication de ces gènes dans la survenue de maladies héréditaires identifiées il y a parfois plusieurs décennies. La physiopathologie d'une bonne partie des désordres tubulaires est maintenant connue. À partir des connaissances en physiologie rénale, l'analyse précise du phénotype d'un patient permet de déterminer le segment tubulaire atteint et le ou les gènes vraisemblablement incriminés sans qu'il soit nécessaire au clinicien de connaître par coeur l'ensemble du catalogue des anomalies tubulaires déjà décrites. Le clinicien peut ainsi adresser son patient au spécialiste en ayant déjà fortement « défriché le terrain ». Nous présentons dans cet article un bref rappel de la physiologie de chaque segment tubulaire avant de décrire les pathologies héréditaires identifiées qui s'y rapportent et leur physiopathologie. Cette description comprend les pathologies tubulaires proximales (glycosurie, fuites rénales de phosphate, aminoacidurie, acidoses tubulaires proximales, uraturie), de l'anse de Henlé (syndromes de Bartter, hypercalciurie, hypermagnésurie...), du tubule distal (syndrome de Gitelman, syndrome de Gordon...), du canal collecteur (acidoses tubulaires distales, tubulopathies avec perte ou rétention de sel...) à l'exception des diabètes insipides.